苯丙酮尿症患儿上睑下垂矫正术麻醉处理1例  

Anesthesia management of a pediatric patient with phenylketonuria undergoing blepharoptosis correction:a case report

作　　者：赵丁欢 孙瑞强[1] Zhao Dinghuan;Sun Ruiqiang(Department of Anesthesiology,Tianjin Eye Hospital,Tianjin 300022,China)

机构地区：[1]天津市眼科医院麻醉科,天津300022

出　　处：《中华麻醉学杂志》2024年第2期247-248,共2页Chinese Journal of Anesthesiology

基　　金：天津市医学重点学科(专科)建设项目(TJYXZDXK-016A)。

摘　　要：患儿,男性,年龄3岁,体质量15 kg,身高96 cm。因"双眼睁眼困难"拟择期行上睑下垂矫正术入院治疗。母孕期体健,第二胎第二产,足月剖宫产。新生儿筛查示血苯丙氨酸478 μmol/L,基因检测结果示PTS基因突变导致6-丙酮酰四氢喋呤合成酶缺乏症:chr11 c.259C>T,chr11 c.272A>G,确诊非经典型苯丙酮尿症(PKU)。出生后24 d开始给予无苯丙氨酸的特殊奶粉喂养,低蛋白饮食至今,长期口服多巴丝肼片。患儿父母、长姐体健,无家族遗传病史。无癫痫发作史,无过敏史,无手术、麻醉史。患儿营养中等,未见智力发育障碍,无神经精神症状,BP 93/53 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),HR 109次/min,RR 24次/min,体温36.6 ℃。Mallampati分级Ⅰ级。双肺呼吸音清,未闻及干湿啰音。眼部检查示双眼上睑皮肤冗长,内眦及下睑皮肤堆积遮盖泪阜并压迫下睑睫毛倒向角膜,MID1=-1 mm,提上睑肌肌力0 mm,额肌力10 mm,BELL(+)。实验室检查结果未见异常。ASA分级Ⅱ级,儿科风险评估(PRAm)评分2分。

关 键 词：智力发育障碍 神经精神症状 新生儿筛查 低蛋白饮食 眼部检查 睁眼困难 下睑皮肤 酶缺乏症 

分 类 号：R726.1[医药卫生—儿科]