Kindler综合征1家系临床及基因突变报道  

A case of Kindler syndrome:clinical and genetic analysis

作　　者：凌鸣 孔祥平 黄芙蓉[1] 徐俊[1] 赵梦华[1] 黄丽 张爱民[1] Ling Ming;Kong Xiangping;Huang Furong;Xu Jun;Zhao Menghua;Huang Li;Zhang Aimin(Hunan Provincial People′s Hospital and the First Affiliated Hospital of Hunan Normal University,Human Provincial Key Laboratory of Pediatric Respirology,Changsha 410000,China;Department of Pediatric Intensive Care Medicine,Yueyang Central Hospital,Yueyang 414000,Hunan,China;Department of Neonatology,Maternal and Child Health Care Hospital of Qiannan Buyi and Miao Autonomous Prefecture,Xingyi 562409,Guizhou,China)

机构地区：[1]湖南省人民医院(湖南师范大学第一附属医院)儿童呼吸病学湖南省重点实验室,长沙410000 [2]岳阳市中心医院儿童重症医学科,岳阳414000 [3]黔西南布依族苗族自治州妇幼保健院新生儿科,兴义562409

出　　处：《中华皮肤科杂志》2024年第4期370-372,共3页Chinese Journal of Dermatology

基　　金：湖南省科技创新人才计划湖湘高层次人才聚集工程创新团队项目(2021RC5014)。

摘　　要：Kindler综合征(Kindler syndrome,KS,OMIM 173650).又称伴大疱的先天性皮肤异色症,是一种罕见的常染色体隐性遗传性皮肤病。临床上具有营养不良型大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)和皮肤异色症的双重表现,主要表现为先天性水疱.皮肤萎缩、光敏感、皮肤脆性增加和脱皮,是EB的一种新类型,其致病基因为编码Fermitin家族同源物1蛋白(FERMT1)基因。

关 键 词：皮肤萎缩 皮肤异色症 大疱 基因突变 致病基因 光敏感 

分 类 号：R751[医药卫生—皮肤病学与性病学]