1例拟诊脊髓小脑共济失调8型患者的基因检测和治疗分析  

作　　者：孙欢 田晟 张康 南京 祁云洁 葛巍 

机构地区：[1]徐州医科大学研究生院,江苏徐州221004 [2]徐州医科大学附属医院神经内科

出　　处：《山东医药》2024年第9期71-73,共3页Shandong Medical Journal

基　　金：国家自然科学基金项目(81501081)。

摘　　要：目的分析脊髓小脑共济失调8型(Spinocerebellar ataxia type 8,SCA8)患者的基因检测结果,总结有效治疗方法。方法对1例拟诊SCA8患者的基因检测结果和治疗方法作回顾性分析。结果18岁男性患者,因“步态不稳12年”就诊,临床表现为行走不稳、剪刀步态、双下肢肌张力增高。抽取患者及其父母的外周静脉血,行遗传性共济失调Panel基因检测、全外显子测序以及Sanger测序验证,基因检测结果显示:患者的ATXN8/ATXN8OS基因CAG重复分别是18次和68次,其母亲ATXN8/ATXN8OS基因CAG重复分别是24次和67次,患者父亲基因检测结果未见异常。结合患者临床症状、生物信息学软件预测结果,明确诊断为SCA8。为改善患者双下肢痉挛症状,实施选择性脊神经背根切断术(SDR)及脊神经根粘连松解术治疗,并进行术后康复锻炼。术后6个月,患者剪刀步态明显改善,行走基本平稳,MAS评分、VAS评分、坐位平衡及立位平衡均有改善。结论ATXN8/ATXN8OS基因串联重复区的CAG异常重复扩增可导致SCA8,临床表现为痉挛性步态不稳,结合基因检测结果可明确诊断,SDR可有效改善SCA8患者的痉挛性步态。

关 键 词：脊髓小脑共济失调 脊髓小脑共济失调8型 ATXN8基因 ATXN8OS基因 选择性脊神经背根切断术 脊神经根粘连松解术 

分 类 号：R744.7[医药卫生—神经病学与精神病学]