伴KMT2A::MAML2融合基因急性淋巴细胞白血病转急性髓系白血病1例  

Acute lymphoblastic leukemia with inv(11)(q21q23.3)/KMT2A∷MAML2 fusion gene progressed to acutemyeloid leukemia:a case report

作　　者：张艳 倪静波 张琼洁 惠爽 王春芳 王彤 Zhang Yan;Ni Jingbo;Zhang Qiongjie;Hui Shuang;Wang Chunfang;Wang Tong(Hebei Yandaludaopei Hospital,Langfang,065201,China)

机构地区：[1]河北燕达陆道培医院,廊坊065201

出　　处：《中华血液学杂志》2024年第2期196-196,共1页Chinese Journal of Hematology

摘　　要：女,16岁,2017年3月诊断急性B淋巴细胞白血病(B-ALL);行化疗后(具体方案不详)达到缓解,至2019年12月24日停用6-巯基嘌呤、甲氨蝶呤,停药时骨髓为缓解状态。2020年3月2日血常规:WBC 3.87×10^(9)/L,HGB 108 g/L,PLT 69×10^(9)/L。2020年3月30日入我院,骨髓象:增生活跃,幼稚淋巴细胞占有核细胞1%。免疫分型:①未见恶性幼稚B淋巴细胞。②CD34^(+)、CD117^(+)髓系原始细胞占有核细胞0.25%。HLA-DR、CD33表达减低,部分异常表达CD7、CD96。融合基因筛查阴性(常规检测未包括KMT2A::MAML2融合基因)。白血病少见融合基因及融合基因家族成员分析:KMT2A::MAML2融合基因阳性,融合方式1为KMT2A基因的9号外显子与MAML2基因的3号外显子发生融合;融合方式2为KMT2A基因的10号外显子与MAML2基因的3号外显子发生融合。

关 键 词：急性髓系白血病 缓解状态 幼稚淋巴细胞 CD117 基因筛查 有核细胞 髓系 融合方式 

分 类 号：R733.71[医药卫生—肿瘤]