以脑炎及发作性意识障碍为特点的神经元核内包涵体病(附1例报告及文献复习)  

作　　者：李艳珍 陈涛 邓益东 蔡奔驰 李习 杨睿杰 关胜男 

机构地区：[1]海南医学院附属海南医院神经内科,海口570311 [2]海南医学院附属海南医院脑血管科,海口570311 [3]海南省第一附属医院神经内科,海口570311

出　　处：《中国临床神经科学》2024年第1期79-83,共5页Chinese Journal of Clinical Neurosciences

摘　　要：目的报道1例确诊的神经元核内包涵体病(NIID)患者的临床资料,提高对NIID临床特征的认识及诊断思路,为临床工作提供帮助。方法收集海南省人民医院收治并确诊的1例NIID患者的病例资料,回顾性分析其临床特点、头颅MRI、病理等检查资料,结合文献复习进行分析。结果患者头痛发作时,剧烈并伴随意识障碍,出现进行性认知损害。头颅MRI及DWI序列示双侧丘脑、两侧额叶皮质下、两侧基底节、放射冠区及双枕顶叶多发斑片状及斑点状长T1长T2信号,T2-FLAIR呈高信号,部分DWI高信号,且高信号在皮质下呈“绸带征”。NIID致病NOTCH2NLC基因阴性,但肌肉活检可见包涵体。结论临床急性起病,有头痛、意识障碍和认知损害的患者,尤其是MRI及DWI序列示皮髓交界处存在异常高信号的预警信号,在排除其他疾病时需考虑NIID可能,行皮肤肌肉活检可明确诊断。

关 键 词：神经元核内包涵体病 弥散加权成像 皮肤活检 脑病 意识障碍 认知损害 

分 类 号：R742[医药卫生—神经病学与精神病学]