Ⅰ型神经纤维瘤病合并小肠间质瘤及嗜铬细胞瘤1例报告并文献复习  

Concomitant small intestinal stromal tumor and pheochromocytoma associated with neurofibromatosis type 1:a case report and literature review

作　　者：郑林熠 李玉强[1,2] 陶醉 李丰源 刘伟 伍韶斌[1,2] 裴海平 ZHENG Linyi;LI Yuqiang;TAO Zui;LI Fengyuan;LIU Wei;WU Shaobin;PEI Haiping

机构地区：[1]中南大学湘雅医院胃肠外科,湖南长沙410000 [2]国家老年疾病临床医学研究中心(湘雅医院),湖南长沙410008

出　　处：《中国普通外科杂志》2024年第3期468-474,共7页China Journal of General Surgery

摘　　要：背景与目的:Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)是一种罕见的常染色体显性遗传病。此前研究表明,NF1患者继发肿瘤风险较高,包括嗜铬细胞瘤(PHEO)和胃肠道间质瘤(GIST)。在NF1患者中,同时合并以上两种肿瘤的病例极为罕见。笔者报告1例合并小肠间质瘤(SIST)及PHEO的NF1患者诊疗经过,以期为此类患者的治疗方案提供参考。方法:回顾性分析1例合并SIST及PHEO的NF1患者临床资料,并进行相关文献复习。结果:患者,女性,57岁;因体检CT检查时偶然发现左肾上腺肿块及小肠肿物,于2022年4月收治入中南大学湘雅医院胃肠外科,患者既往有高血压病史30余年,血压控制不佳,有多发性皮肤结节病史30余年,且呈加重趋势。皮肤肿块基因检测结果显示:NF1c.586+1G>a突变,符合NF1。手术切除小肠肿块和肾上腺肿块后,病理检查分别确诊为SIST和肾上腺PHEO。术后定期复查CT,至今未出现SIST及PHEO复发。结论:对NF1合并SIST及PHEO,全面的血液学检查和影像学检查是明确诊断的关键。

关 键 词：胃肠道间质肿瘤 小肠 嗜铬细胞瘤 神经纤维瘤病1型 

分 类 号：R735.3[医药卫生—肿瘤]