KRAS基因突变的毛细胞星形细胞瘤2例临床病理学分析  

Pilocytic astrocytoma with KRAS gene mutation:a clinicopathological analysis of two cases

作　　者：余天平[1] 张梦鑫 张津堰 龚静[1] 周桥[1] 陈铌[1] Yu Tianping;Zhang Mengxin;Zhang Jinyan;Gong Jing;Zhou Qiao;Chen Ni(Department of Pathology,West China Hospital,Sichuan University,Chengdu 610041,China)

机构地区：[1]四川大学华西医院病理科,成都610041

出　　处：《中华病理学杂志》2024年第5期477-479,共3页Chinese Journal of Pathology

基　　金：国家自然科学基金面上项目(82273047,82273073)。

摘　　要：目的探讨KRAS基因突变的毛细胞星形细胞瘤的临床病理学特征。方法回顾性分析2例KRAS基因突变的毛细胞星形细胞瘤,包括组织学形态、免疫组织化学染色、BRAF荧光原位杂交(FISH)、二代测序、DNA甲基化谱聚类分析结果,并复习相关文献。结果2例患者均为女性,年龄分别为15岁和30岁。例1病变位于左侧岛叶,例2位于左侧脑室前角旁。2例均可见毛细胞星形细胞瘤形态,其中1例部分区表现为毛黏液样星形细胞瘤形态。肿瘤细胞均表达胶质纤维酸性蛋白、Olig2、ATRX,不表达BRAF(VE1)、CD34、IDH1、p53、NeuN,Ki-67阳性指数1%~3%。基因突变检查未检出BRAF p.V600E、IDH1/2和TERT基因启动子热点突变。FISH检查未检出BRAF基因易位。2例行二代测序均检出KRAS第3号外显子p.Q61K错义突变并经Sanger测序证实。DNA甲基化聚类分析将例2归入幕上毛细胞星形细胞瘤。结论KRAS基因突变的毛细胞星形细胞瘤极为罕见,常发生于幕上。在形态学考虑毛细胞星形细胞瘤但是未检出BRAF基因突变和易位时不能轻易排除毛细胞星形细胞瘤的可能。二代测序和DNA甲基化谱分析有助于诊断。

关 键 词：毛细胞星形细胞瘤 基因突变 临床病理学 

分 类 号：R739.41[医药卫生—肿瘤]