我该不该测——渐冻症患者基因检测问与答  

作　　者：陈晟 邹漳钰[1] 

机构地区：[1]福建医科大学附属协和医院神经内科

出　　处：《健康世界》2024年第4期44-45,共2页Health World

摘　　要：王女士,33岁,4个月前开始出现右下肢无力,并且有肌肉萎缩,当时没有重视,1个月前开始出现右上肢无力,到医院就诊,经过医生详细的查体,并做了肌电图检查,确诊为肌萎缩侧索硬化症。王女士虽然祖上三代都没有渐冻症病史,父母也都很健康,但做了基因检测发现SOD1基因突变。这是临床上一位很“普通”的渐冻症患者,单侧的进行性的肢体无力菱缩,但因为她的年龄只有33岁,又变得不那么“普通”,而这就是医生建议她进行基因检测的原因。那么什么是基因突变?基因检测怎么做?那些渐冻症患者该做基因检测?下面我们就来谈谈这些问题。

关 键 词：肌萎缩侧索硬化症 右下肢无力 肌电图检查 基因检测 基因突变 肌肉萎缩 SOD1 渐冻症 

分 类 号：R74[医药卫生—神经病学与精神病学]