一例K-F环阴性、颅脑MRI不典型Wilson病并文献复习  

作　　者：李柯 肖利明 陈丽芳 李五根[3] 杨玲玲 

机构地区：[1]南昌大学第二附属医院消化内科 [2]南昌大学,南昌330006 [3]南昌大学第二附属医院影像科,南昌330006

出　　处：《江西医药》2024年第3期326-329,共4页Jiangxi Medical Journal

基　　金：国家自然科学基金青年基金,编号82103655;江西省卫健委科技项目,编号202410031。

摘　　要：肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病(Wilson’s disease,WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。Wilson病是一种罕见病、其临床表现多样,最常见的是肝脏、神经系统病变。该病主要通过铜代谢指标、Kayser-Fleischer(K-F)环、颅脑MRI及基因检测等检查进行诊断。本文将报道一例K-F环阴性、颅脑MRI不典型的Wilson病并进行相关文献复习,为不典型Wilson病的临床诊治提供借鉴。

关 键 词：肝豆状核变性 铜代谢 K-F环 颅脑MRI 

分 类 号：R742.4[医药卫生—神经病学与精神病学]