认识遗传代谢病  

作　　者：刘姗[1] 

机构地区：[1]重庆医科大学附属儿童医院临床分子医学检测中心

出　　处：《人人健康》2024年第11期61-61,共1页Health for Everyone

摘　　要：遗传代谢病是一类由基因异常改变引发的代谢功能异常性疾病,常表现为维持机体正常代谢所需的酶、受体、载体、激素、氨基酸、脂肪酸等合成或降解障碍,是婴幼儿死亡、身体智力发育异常的重要因素之一。随着医学不断发展,遗传代谢病检出率逐渐提高,已知病种超过100种。绝大多数遗传代谢病不能完全被治愈,所以了解遗传代谢病的病因,预防疾病的发生尤为重要。

关 键 词：遗传代谢病 婴幼儿死亡 代谢功能 预防疾病 检出率 基因异常改变 智力发育异常 脂肪酸 

分 类 号：G63[文化科学—教育学]