遗传代谢病患者的日常管理与护理  

作　　者：唐诗[1] 

机构地区：[1]重庆医科大学附属儿童医院临床分子医学检测中心

出　　处：《人人健康》2024年第12期117-117,共1页Health for Everyone

摘　　要：遗传代谢病是一类由代谢功能缺陷引起的遗传性疾病。在特定条件下,患者体内的代谢途径可能发生紊乱,导致一系列代谢产物在体内积聚,进而引发组织、器官、系统的损害。这类疾病种类繁多,单一病种的发病率较低,但总体发病率为1∶1000,因此,该类疾病的患者总数相对较大。此类疾病发病不明显,早期症状多不显著,且表现形式多样;或症状轻微,容易被忽视。

关 键 词：遗传代谢病 遗传性疾病 单一病种 代谢功能 疾病种类 代谢产物 代谢途径 早期症状 

分 类 号：R47[医药卫生—护理学]