结节性硬化症伴肾血管平滑肌脂肪瘤破裂出血1例  

作　　者：信然然 曹文理 

机构地区：[1]天津市北辰医院重症医学科,300400

出　　处：《医学理论与实践》2024年第12期2087-2088,2084,共3页The Journal of Medical Theory and Practice

摘　　要：结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC),又被称为Bourneville病,是一种以多器官错构瘤病变为特征的常染色体显性表型系统性疾病[1]。其是由于TSC1和(或)TSC2基因突变导致mTOR信号传导通路异常激活所致,累及全身多个器官和系统,尤其在肾脏、大脑、皮肤、心脏表现突出,通常肾脏病变、癫痫、心脏横纹肌瘤是TSC患者常见的死因,临床比较罕见,发病率为1/6000[2]。10岁以上的患者中约80%存在肾血管平滑肌脂肪瘤[3]。

关 键 词：结节性硬化症 肾血管平滑肌脂肪瘤 破裂出血 

分 类 号：R737.11[医药卫生—肿瘤]