线粒体三功能蛋白缺乏症的研究进展  

作　　者：林唯佳 邹朝春[1] 

机构地区：[1]浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科,浙江杭州310052

出　　处：《基层医学论坛》2024年第18期11-14,共4页The Medical Forum

摘　　要：目的 总结线粒体三功能蛋白(mitochondrial trifunctional protein,MTP)缺乏症的临床表现、诊治情况,为临床识别、诊治该疾病提供思路。方法 以“线粒体三功能蛋白、线粒体三功能蛋白缺乏症等”为关键词进行文献检索,分析总结MTP缺乏症发生原因、临床表现、检查及诊治方法。结果 MTP缺乏症是一种罕见的遗传病,目前发病机制、诊治方案尚未明确。结论 中国目前对MTP缺乏症的认识尚不成熟,相关基因突变与国外存在差异,亟待进一步研究。

关 键 词：线粒体三功能蛋白缺乏症 发病机制 基因突变 

分 类 号：R362[医药卫生—病理学]