FOXP4基因杂合变异导致矮小和发育迟缓综合征1例  

A case of a syndrome characterized by short stature,and developmental delay caused by heterozygous variation in the FOXP4 gene

作　　者：丁书雅 张秋雯 郭涤凡 冯斌[1] 郑宏[1] 陆相朋 Ding Shuya;Zhang Qiuwen;Guo Difan;Feng Bin;Zheng Hong;Lu Xiangpeng(Pediatric Hospital of the First Affiliated Hospital of Henan University of Chinese Medicine College of Pediatrics Henan University of Chinese Medicine,Zhengzhou 450000,China)

机构地区：[1]河南中医药大学第一附属医院儿科医院、河南中医药大学儿科医学院,郑州450000

出　　处：《中华儿科杂志》2024年第6期571-573,共3页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：河南省中医药科学研究专项课题(2019ZY2112)。

摘　　要：患儿男,8岁4月龄,因“发现身高落后同龄儿5年余”就诊于河南中医药大学第一附属医院儿科医院,主要表现为言语延迟、身材矮小、行走姿势异常、脊柱侧弯和运动发育迟缓,生长激素激发试验示生长激素峰值>10μg/L,影像学检查示脑垂体顶部膨隆,基因检测结果显示患儿有新发的FOXP4基因杂合性致病变异NM_001012426:c.1618G>A,P.E540K,与已报道的4个FOXP4错义变异均位于叉头DNA结合域上。FOXP4基因杂合变异与以言语延迟和生长发育障碍等临床表型有关。

关 键 词：身材矮小 脊柱侧弯 儿科医院 运动发育迟缓 影像学检查 临床表型 生长发育障碍 基因检测 

分 类 号：R725[医药卫生—儿科]