合并BSCL2基因和SQSTM1基因突变的亨廷顿病的家系报道  

作　　者：宁金环 陈凤仙 宋叶华 陆小林 黄妍妍 牛建平 

机构地区：[1]厦门医学院附属第二医院,361021

出　　处：《卒中与神经疾病》2024年第3期295-297,306,共4页Stroke and Nervous Diseases

基　　金：α-突触核蛋白寡聚体与磁共振功能成像联合运用在帕金森病诊断应用的研究(编号为3502Z20189066)。

摘　　要：目的探讨、总结1个合并多基因突变的汉族家系亨廷顿病的诊治过程,希望通过本报道丰富临床医生对亨廷顿病的认识和提升对该病的诊治能力。方法回顾分析亨廷顿舞蹈病的一汉族家系的诊治过程。结果患者临床表现行动缓慢、反应迟钝、全身不自主抽动,美多芭冲击试验阳性,美多芭治疗效果好;全外显子基因测序提示HTT基因突变合并BSCL2(c.128G>A)和SQSTM1(c.296G>A)突变。结论患者临床表现行动缓慢、反应迟钝、全身不自主抽动,同时美多芭冲击试验阳性,要警惕亨廷顿病的可能,同时要想到可能是非单纯HTT基因突变;亨廷顿病合并不典型帕金森病是由HTT基因、BSCL2基因和SQSTM1基因突变共同致病。

关 键 词：亨廷顿病 突变 HTT BSCL2 SQSTM1 

分 类 号：R742.2[医药卫生—神经病学与精神病学]