囊性纤维化靶向治疗应用现状  

作　　者：陈俏灵 周王继 王亚齐 潘思琪 何苗 郑海霞 刘雅萍 徐凯峰[1] 田欣伦[1] 

机构地区：[1]中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院呼吸与危重症医学科,北京100730 [2]中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心医学分子生物学国家重点实验室,北京100005 [3]中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室、转化医学国家重大科技基础设施,北京100730

出　　处：《中华结核和呼吸杂志》2024年第6期589-597,共9页Chinese Journal of Tuberculosis and Respiratory Diseases

基　　金：国家自然科学基金(82370056);中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2023-I2M-C&T-A-002);北京协和医院中央高水平医院临床科研专项(2022-PUMCH-B-107)。

摘　　要：囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是西方人常见的常染色体隐性遗传病,我国患者罕见,于2018年列入我国首批罕见病目录。一直以来我国CF的治疗主要为气道廓清等对症治疗,而缺乏特异性治疗。目前国际上已经研究出多种小分子调节剂,主要分为五类,增强剂(potentiators)、校正剂(correctors)、放大剂(amplifiers)、稳定剂(stabilisers)和通读剂(read-through agents),可靶向作用于囊性纤维化跨膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)蛋白,能改善患者的肺功能、增加体重、改善生活质量等。然而由于中国CF患者基因型与欧美人群差异较大等原因,目前尚缺乏针对中国患者的药物有效性验证,此类药物未能在国内展开使用。基于此现状,本文将对CFTR分子调节剂的临床应用现状、治疗进展等进行综述,并就我国患者的用药进行展望,以提高临床医生对本病的治疗认知。

关 键 词：囊性纤维化 罕见病 临床应用现状 靶向作用 临床医生 靶向治疗 CFTR 有效性验证 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]