常染色体平衡易位t(2;9)(q11;p24)伴不孕妇女身材矮小、高血压1例  

作　　者：徐萍 彭年春 邵芝娟 王睿 胡颖 肖帮惠 李丹 张淼 

机构地区：[1]贵州医科大学附属医院内分泌代谢病科,贵州贵阳550004

出　　处：《贵州医药》2024年第7期1098-1102,共5页Guizhou Medical Journal

基　　金：贵州医科大学附属医院国家自然科学基金培育计划项目(gyfynsfc-2021-41)。

摘　　要：染色体平衡易位是人类染色体常见的结构畸变之一。携带者常表现为平衡易位,而临床表型一般正常。流产及生出染色体异常的子女是此类患者最突出的遗传效应。但2号和9号染色体之间的平衡易位在此类畸变中是罕见的,而在位点(q11;p24)的易位更为罕见。现学术界关于t(2;9)平衡易位的已报道病例中大多为流产、子女畸形[1-2]、偶见白血病[3-4]、身材矮小[5-6]或智力低下[6],很少伴有高血压。近期,我科收治了1例染色体核型为“46,XX,t(2;9)(q11;p24)”平衡易位携带者,合并了身材矮小、高血压、不孕症的女性,现报告如下。

关 键 词：平衡易位 t(2 9)(q11 p24) 身材矮小 高血压 不孕症 

分 类 号：R596.2[医药卫生—内科学]