The Iberian Roma Population Variant Server(IRPVS)  

作　　者：Fabiola Mavillard Javier Perez-Florido Francisco M.Ortuño Amador Valladares Miren L.Álvarez-Villegas Gema Roldán Rosario Carmona Manuel Soriano Santiago Susarte Pilar Fuentes Daniel López-López Ana María Nuñez-Negrillo Alejandra Carvajal Yolanda Morgado Daniel Arteaga Rosa Ufano Pablo Mir Juan F.Gamella Joaquín Dopazo Carmen Paradas Macarena Cabrera-Serrano 

机构地区：[1]Instituto de Biomedicina de Sevilla(IBiS),Hospital Universitario Virgen del Rocío/CSIC/Universidad de Sevilla,Sevilla,Spain [2]Centro Investigación Biomédica en Red Enfermedades Neurodegenerativas(CIBERNED),Instituto de Salud CarlosⅢ,Sevilla,Spain [3]Plataforma Andaluza de Medicina Computacional,Fundación Progreso y Salud(FPS),Hospital Virgen del Rocío,Sevilla,Spain [4]Grupo de medicina computacional de sistemas,Instituto de Biomedicina de Sevilla(IBiS),Hospital Virgen del Rocío,Sevilla,Spain [5]Nodo de Genómica Funcional,(INB-ELIXIR-es),Fundación Progreso y Salud(FPS),Hospital Virgen del Rocío,Sevilla 41013,Spain [6]Bioinformática en Enfermedades raras(BiER),Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras(CIBERER),Instituto de salud CarlosⅢ,Sevilla,Spain [7]Departamento de Ingeniería de Computadores,Automática y Robótica,Universidad de Granada,Granada,Spain [8]Servicio de Urgencias de Atención Primaria,Distrito Sevilla,Sevilla,Spain [9]Centro de Servicios Sociales,Negociado de Servicios Especializados,Ayuntamiento de Sevilla,Sevilla,Spain [10]Departamento de Enfermería,Facultad de Ciencias de la Salud,Universidad de Granada,Granada,Spain [11]Departamento de Neurología,Hospital Virgen de las Nieves,Granada,Spain [12]Departamento de Neurología,Hospital Virgen de Valme,Sevilla,Spain [13]Centro de Salud Utrera Sur,Sevilla,Spain [14]Centro de Salud Polígono Sur,Sevilla,Spain [15]Unidad de Trastornos del Movimiento,Servicio de Neurología y Neurofisiología Clínica,Hospital Universitario Virgen del Rocío,Sevilla,Spain [16]Departamento de Medicina,Facultad de Medicina,Universidad de Sevilla,Seville,Spain [17]Departamento de Antropología Social,Universidad de Granada,Spain [18]Unidad Enfermedades Neuromusculares,Servicio de Neurología y Neurofisiología Clínica,Hospital Universitario Virgen del Rocío,Sevilla,Spain

出　　处：《Journal of Genetics and Genomics》2024年第7期769-773,共5页遗传学报（英文版）

基　　金：funded by Instituto de Salud Carlos Ill(IsCll)and co-funded by the European Union(grants Pl16/00612 and PI20/01200 to MCS);Junta de Andalucia-Consejeria de Salud y Consumo(grant PIER-0468-2019 to MCS);MCS has been supported by ISCIII(JR15/00042);Junta de Andalucia-Consejeria de Salud y Consumo(B-0005-2017);JD has been supported by grants PID2020-117979RB-100 from the Spanish Ministry of Science and Innovation and IMP/00019 from the Instituto de Salud Carlos III(ISCIII);RC has been supported by Junta de Andalucia-Consejeria de Salud y Familias(RH-0052-2021);by the European Union,European Social Fund(FSE)2014-2020.

摘　　要：In recent years,the number of known disease genes has exponentially grown due to the widespread adoption of cost-effective massive parallel sequencing.To identify new disease variants,especially in monogenic disorders,a frequency-based filtering approach has proved very useful(Dopazo et al.,2016).

关 键 词：SERVER FILTERING MASSIVE 

分 类 号：R749.3[医药卫生—神经病学与精神病学]