认识家族性高胆固醇血症  

作　　者：蒲佳車 顾超 

机构地区：[1]塔里木大学医学院

出　　处：《家庭医药（就医选药）》2024年第8期18-18,共1页Home Medicine

摘　　要：家族性高胆固醇血症(FH)是常见的孟德尔遗传病之一,其主要的并发症包括皮肤和肌腱的黄色瘤,冠状动脉疾病(CAD)等,这些症状主要和血浆低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高有关。FH已知的致病基因主要包括LDL受体(LDLR)、载脂蛋白B(APOB)、前蛋白转化酶枯草杆菌素/kexin9型(PCSK9)和LDL受体衔接蛋白1(LDLRAP1)。其中,LDLR基因的突变是目前为止最常见的致病原因,会导致LDL分解代谢的中断,从而提高血浆LDL-C水平。根据临床表型,FH可分为杂合子FH(HeFH)和纯合子FH(HoFH)两种亚型。

关 键 词：家族性高胆固醇血症 黄色瘤 冠状动脉疾病 临床表型 低密度脂蛋白胆固醇 LDLR APOB LDL受体 

分 类 号：R54[医药卫生—心血管疾病]