影像学表现为孤立性皮质发育不良的结节性硬化症(附1例报告及文献复习)  

作　　者：刘兰 李宝广[1] 赵青[1] 张瑜 王丽辉[1] 

机构地区：[1]河北省儿童医院神经内二科,石家庄050031

出　　处：《中国临床神经科学》2024年第3期334-339,共6页Chinese Journal of Clinical Neurosciences

基　　金：河北省卫健委医学科学研究课题计划(编号:20190133)。

摘　　要：目的探讨仅表现为孤立性的局灶性皮质发育不良(FCD)的结节性硬化症(TSC)患者的临床特点,以及与FCD的鉴别要点。方法回顾性分析1例以孤立性FCD为主要表现TSC患儿的临床资料、诊断、治疗经过,并结合相关文献进行分析。结果患儿女性,8月龄+25d。患儿无明显诱因间断发热,抽搐3 d入院。入院后脑电图提示右侧前头部放电;头颅MRI提示右额叶局灶性皮质发育不良;口服抗癫间药物治疗效果欠佳。患儿姨母有癫间病史,进一步行基因检测提示来源于母亲的TSC1基因无义变异。目前,检索文献尚无TSC1基因c.144_157del(p.Tyr48Ter)相关病例报道。之后患儿行右额病灶切除术,术后抽搐未再发作。病理提示存在灶性钙化,结合家系情况及基因报告,确诊为TSC。予制定长程随访管理。结论FCD与TSC临床表现有相似之处,但两者的治疗选择、长程管理及预后不同。当FCD患者且存在癫间家族史时,应积极完善基因检测,可避免误诊;TSC1基因c.144_157del(p.Tyr48Ter)位点变异的发现扩大了TSC疾病的基因谱。

关 键 词：结节性硬化症 局灶性皮质发育不良 影像学 鉴别诊断 

分 类 号：R742.7[医药卫生—神经病学与精神病学]