1例Parkin基因突变早发型帕金森病^(123)I-MIBG SPECT/CT表现  

^(123)I-MIBG SPECT/CT manifestations of early-onset Parkinson disease associated with Parkin gene mutation:Case report

作　　者：薛腾 王超然 脱厚珍[2] 杨吉刚[1] XUE Teng;WANG Chaoran;TUO Houzhen;YANG Jigang

机构地区：[1]首都医科大学附属北京友谊医院核医学科,北京100050 [2]首都医科大学附属北京友谊医院神经内科,北京100050

出　　处：《中国介入影像与治疗学》2024年第8期462-462,共1页Chinese Journal of Interventional Imaging and Therapy

摘　　要：患者女,39岁,右下肢运动障碍10年,手抖3年、逐渐加重伴日常活动部分受限1年,外院疑诊“帕金森综合征”;既往健康,否认家族病史。查体:双上肢及右下肢静止性震颤,四肢肌力5级,无明显运动迟缓、小碎步及手足徐动或舞蹈样动作等姿态异常。实验室检查未见明显异常。头颈及胸部^(123)I-间碘苄胍(3-iodobenzylguanidine,MIBG)SPECT/CT显像:嘱患者服用复方碘溶液1 h后经静脉注射^(123)I-MIBG,注射后15 min(图1A)及4 h(图1B)见心脏显影清晰,心脏/纵隔计数分别为1.8和2.1;断层显像中,左心室各壁均见显像剂摄取(图1C)。影像学诊断:心脏交感神经功能未见减低。全外显子组测序:于PRKN(Parkin)基因中检出与本例表型相关的2个致病变异(chr6:162683558-162683797缺失及chr6:162206825突变)。临床诊断:Parkin基因突变早发型帕金森病(early-onset Parkinson disease,EOPD)。本例报道通过医院伦理委员会批准(2020-P2-164-02)。

关 键 词：帕金森病 突变 间碘苄胍 体层摄影术 发射型计算机 单光子 

分 类 号：R742[医药卫生—神经病学与精神病学] R445.5[医药卫生—临床医学]