AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征1例病例报告  

作　　者：姜仔彦 毛姗姗[1] 高峰[1] 邹朝春[2] 

机构地区：[1]浙江大学医学院附属儿童医院神经内科,杭州310051 [2]浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科,杭州310051

出　　处：《中国循证儿科杂志》2024年第3期231-233,共3页Chinese Journal of Evidence Based Pediatrics

基　　金：浙江省重点研发计划项目:2021C03094;国家卫健委科学研究基金:WKJ-ZJ-2409。

摘　　要：1病例资料女,2岁11月龄,因“生长发育缓慢”至浙江大学医学院附属儿童医院(我院)内分泌科就诊。系G1P1,40周顺产,出生体重4.1 kg,否认窒息抢救史,5月龄体检时发现头后仰,肌力、肌张力适中,俯卧位抬头30度,拉坐头不能跟随,抬头欠稳,外院头颅MR示脑血管间隙增宽,右侧侧脑室脉络膜丛小囊肿可能(图1)。30月龄会独走。就诊时会叫“爸爸、妈妈”,无其他语言,独走不稳。父母身体健康,否认近亲结婚,否认家族遗传病及传染病史。

关 键 词：近亲结婚 内分泌科 病例报告 浙江大学医学院 基因突变 传染病史 肌张力 附属儿童医院 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]