2例PCDH19簇集性癫痫患儿的临床特征并文献复习  

作　　者：栾莹 李莎莎[1] 张亚楠 孙文英[1] 姚艳粉[1] 

机构地区：[1]聊城市人民医院儿科,山东聊城252000

出　　处：《青岛医药卫生》2024年第4期308-312,共5页Qingdao Medical Journal

摘　　要：目的探讨PCDH19簇集性癫痫患儿的临床特征及其基因检测分析,以提高临床医师对该病的早期认识。方法收集2例婴幼儿起病的PCDH19簇集性癫痫患儿的临床资料、基因测序结果进行回顾性分析及随访,并复习相关文献。结果2例患儿均为女童,起病年龄分别为7月龄、19月龄。癫痫发作形式以局灶性发作、GTCS发作为主,均具有丛集性发作的特点,发作频率10余次/d,持续1-2分钟/次,1次病程持续8-10d不等,均伴热敏感性。2例基因变异均为PCDH19杂合突变,其中1例突变位于1号外显子,含有c.1019A>T(p.Asn340Ile)错义突变,1例含有大片段缺失(PCDH19全基因缺失),均为新生突变,父母均为野生型。治疗1例给予丙戊酸钠、左乙拉西坦、氯硝西泮联合维持治疗,1例给予丙戊酸钠单药维持治疗,均得到有效控制,2例患儿急性发作期均使用咪达唑仑静脉泵入治疗,有效改善了丛集性发作。结论婴幼儿起病以热敏感性和丛集性发作为特点的癫痫,需警惕PCDH19簇集性癫痫综合征,应尽早行基因检测。

关 键 词：PCDH19 基因突变 癫痫综合征 丛集性发作 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]