伴CDKN2A/B和TP53基因变异的卵巢幼年型粒层细胞瘤1例  

Ovarian juvenile granulosa cell tumor with CDKN2A/B and TP53 genetic variations:report of a case

作　　者：胡阿锦 汤萨 杨帆[2] 王淑芳[1] 王云帆[1] Hu Ajin;Tang Sa;Yang Fan;Wang Shufang;Wang Yunfan(Department of Pathology,Peking University Shougang Hospital,Beijing 100144,China;Department of Radiology,Beijing Jishuitan Hospital,Beijing 100032,China)

机构地区：[1]北京大学首钢医院病理科,北京100144 [2]北京积水潭医院影像科,北京100032

出　　处：《中华病理学杂志》2024年第9期950-952,共3页Chinese Journal of Pathology

基　　金：北京大学首钢医院科研与发展基金(2024-Yuan-LC-2)。

摘　　要：本文报道1例伴CDKN2A/B和TP53基因变异的卵巢幼年型粒层细胞瘤(juvenile granulosa cell tumor, JGCT)。患者女, 18岁。因腹痛1个月余入院。影像学提示盆腔囊实性肿物, 与卵巢关系密切。行一侧卵巢及输卵管切除, 术中肿瘤破裂。术后病理诊断JGCT。镜下肿瘤被纤维分隔为巢状, 伴坏死;可见滤泡样、管囊状及乳头状结构;细胞异型及多形性显著, 可见病理性核分裂象。免疫组织化学:α-抑制素、CD99、CD56、Melan A、SF-1、WT-1、BRG1和INI1阳性;生殖细胞和神经内分泌标志物阴性。基因检测:肿瘤中检出CDKN2A/B、MTAP和TP53基因突变, 以及与DNA损伤修复、生殖细胞或性腺发育、激素调节相关的基因变异。术后12个月肿瘤复发。需要注意的是, JGCT临床病理学特征多样, 除分期外, CDKN2A/B和TP53基因变异可能提示肿瘤高复发风险。

关 键 词：粒层细胞瘤 基因变异 CDKN2A/B 幼年型 

分 类 号：R737.31[医药卫生—肿瘤]