TRPS1基因变异相关毛发-鼻-指(趾)综合征3例  

Tricho-rhino-phalangeal syndrome with TRPS1 gene variation in 3 children

作　　者：韩艳平 王秀敏[2] 陈雨青 Han Yanping;Wang Xiumin;Chen Yuqing(Department of Endocrinology and Metabolism,Anhui Provincial Children's Hospital,Hefei 230000,China;Department of Endocrinology,Genetics and Metabolism,Shanghai Children′s Medical Center,Shanghai Jiao Tong University,Shanghai 200127,China)

机构地区：[1]安徽省儿童医院内分泌代谢科,合肥230000 [2]上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌与遗传代谢科,上海200127

出　　处：《中华儿科杂志》2024年第10期995-997,共3页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：2例患儿因毛发稀少就诊,1例患儿因双手指关节畸形就诊,就诊年龄分别为14岁、10岁3月龄、8岁6月龄,3例患儿均有毛发稀少、梨形鼻、双手指间关节畸形。基因检测结果示例1患儿TRPS1基因存在c.1870C>T和c.1859C>G杂合变异;例2患儿TRPS1基因存在c.877dupC杂合变异;例3患儿TRPS1基因存在c.3208G>T杂合变异。结合患儿临床表现及遗传学检测结果,3例患儿均诊断为毛发-鼻-指(趾)综合征,报道罕见。

关 键 词：双手指关节 指间关节 遗传学检测 基因检测 杂合 畸形 6月龄 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]