《临床儿科杂志》关于罕见病病例报告的一些说明  

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出  处:《临床儿科杂志》2024年第10期836-836,共1页Journal of Clinical Pediatrics

摘  要:近年来随着精准医学纳入国家发展战略,促进了罕见病诊治的发展,各类诊断技术特别是第二代基因测序技术的成熟和广泛临床使用,极大提高了罕见病的确诊率。罕见病例由于病例稀缺罕见,具有新颖性,但罕见病病例报告信息量有限,报道应注重报道的科学性、完整性和透明性。

关 键 词:临床儿科杂志 罕见病 精准医学 病例报告 诊断技术 确诊率 临床使用 国家发展战略 

分 类 号:R-5[医药卫生] G23[文化科学]

 

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