COL1A1基因变异导致的临床表型与产前诊断  

作　　者：张浩烽 邱力妍 杨芳[1] 

机构地区：[1]南方医科大学珠江医院胎儿医学与产前诊断科,广东广州510280

出　　处：《中国产前诊断杂志（电子版）》2024年第3期47-56,共10页Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)

基　　金：广东省自然科学基金(2023A1515110372);广州市科技计划重点项目(2024B03J1036)。

摘　　要：COL1A1基因编码I型胶原蛋白的α1链,其表达产物是骨骼、肌腱、筋膜、韧带、牙本质、巩膜的重要成分,在维持组织稳定性、修复损伤的过程中起到重要作用。COL1A1基因相关疾病为婴儿骨皮质增生症、Ehlers-Danlos综合征Ⅶ型、成骨不全Ⅰ-Ⅳ型、成骨不全合并Ehlers-Danlos综合征1型。COL1A1基因突变所导致的各种临床表型一定程度上损害先证者的健康与成长,为家庭及社会带来经济负担与精神压力。本文阐述了该基因突变所导致相关临床表型的主要症状与相关机制,应通过产前诊断尽早明确诊断及针对严重表型行选择性流产。

关 键 词：COL1A1基因 成骨不全 产前诊断 Ⅰ型胶原蛋白 

分 类 号：R715.5[医药卫生—妇产科学]