ITPR3基因新发突变致腓骨肌萎缩症1例报道及文献复习  

Charcot-Marie-Tooth disease caused by a novel mutation in ITPR3 gene:one case report and literature review

作　　者：曾阳桥 李晓琴 牟顺 陶涛 Zeng Yangqiao;Li Xiaoqin;Mou Shun;Tao Tao

机构地区：[1]西南医科大学附属医院神经内科,泸州646000

出　　处：《中华神经医学杂志》2024年第10期1035-1037,共3页Chinese Journal of Neuromedicine

摘　　要：腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是一组遗传性周围神经病,遗传方式主要为常染色体显性遗传,少部分为常染色体隐性遗传、X-性连锁显性遗传及X-性连锁隐性遗传,致病基因可通过导致髓鞘脱失或轴索变性而致病,患病率为(9.7~82.3)/100000人[1,2]。CMT通常在儿童期或青春期起病,临床表现包括肢体远端为主的进行性肌无力、肌肉萎缩、腱反射减弱或消失、足部畸形、感觉功能减退等,有遗传异质性,病情轻重不一[3]。目前已发现90余种基因的突变与CMT发病有关[4]。笔者现报道一个新发现的可能致CMT发病的3型肌醇1,4,5-三磷酸受体(inositol 1,4,5-trisphosphate receptor,ITPR3)基因突变位点,拟为深入研究CMT的发病机制提供参考。

关 键 词：腓骨肌萎缩症 3型肌醇1 4 5-三磷酸受体基因 双下肢萎缩 足畸形 

分 类 号：R746.4[医药卫生—神经病学与精神病学]