PANK2新发复合杂合突变致泛酸激酶相关神经变性一例  

作　　者：曾阳桥 李晓琴 牟顺 陶涛 

机构地区：[1]西南医科大学附属医院神经内科,646000

出　　处：《中国神经免疫学和神经病学杂志》2024年第6期487-488,共2页Chinese Journal of Neuroimmunology and Neurology

基　　金：四川省教育厅自然科学基金(15ZA0168);泸州市科技计划项目(2014-S-456/12)。

摘　　要：泛酸激酶相关神经退行性变(pantothenate kinase-associated neurodegeneration,PKAN)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病[1]。致病基因泛酸激酶2(pantothenic acid kinase 2,PANK2)突变导致PANK2蛋白活性不足或缺失,最终导致神经元变性、死亡[2]。PKAN主要表现为锥体外系症状如肌张力障碍、震颤、舞蹈症及运动迟缓等,也可有锥体系的损害症状,如痉挛步态,具有临床异质性。本研究报道了一个可能致病的PANK2基因复合突变位点,并对此例PKAN患者的临床资料结合既往相关文献进行分析。

关 键 词：泛酸激酶相关神经变性 锥体外系 虎眼征 基因检测 

分 类 号：R742.89[医药卫生—神经病学与精神病学]