698例结直肠癌KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA基因突变与临床病理特征之间的关系  

The relationship between KRAS,NRAS,BRAF,and PIK3CA gene mutations and clinical-patholo-gical characteristics in 698 cases of colorectal cancer

作　　者：杨楠 何乐[1,3] 李振珺 刘凤磊 向奇 何欣[4] YANG Nan;HE Le;LI Zhenjun;LIU Fenglei;XIANG Qi;HE Xin

机构地区：[1]甘肃中医药大学第一临床医学院,甘肃兰州730000 [2]国家卫生健康委胃肠肿瘤诊治重点实验室,甘肃兰州730000 [3]甘肃省人民医院,甘肃兰州730000 [4]甘肃省肿瘤医院/中山大学附属肿瘤医院甘肃医院,甘肃兰州730050

出　　处：《甘肃医药》2024年第11期981-985,989,共6页Gansu Medical Journal

基　　金：国家卫健委胃肠肿瘤诊治重点实验室2022年度硕博士/博士后基金项目(编号:NHCDP2022021);甘肃省科技计划项目(编号:24JRRA612)。

摘　　要：目的:探讨结直肠癌患者KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA常见的突变类型比例,分析其与临床、病理特征之间的相关性。方法:采用突变扩增阻滞系统技术(ARMS)检测甘肃两家三甲医院收集的698例结直肠癌患者标本的KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA基因突变情况,并探究其与临床病理特征之间的联系。结果:KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA突变率分别为51.43%、4.01%、4.87%、3.58%,KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA双突变率为2.9%。KRAS突变与BRAF突变负相关(r=-0.233,P<0.001)、与PIK3CA突变正相关(r=0.172,P<0.001);KRAS在男性、高级别患者中的突变率降低(P<0.05);BRAF突变在右半结肠癌、高级别、有区域淋巴结转移、Ⅲ~Ⅳ期患者中更常见(P<0.05);右半结肠癌PIK3CA突变的比例显著升高(P<0.05);KRAS和PIK3CA双突变率在右半结肠癌、有区域淋巴结转移患者中升高(P<0.05)。结论:KRAS、BRAF、PIK3CA突变与性别、原发部位、分化程度、病理分期、区域淋巴结转移存在一定的相关性;KRAS和PIK3CA双突变更易发生区域淋巴结转移。临床工作中应常规检测以上基因突变情况,以明确患者分型及指导治疗方案。

关 键 词：结直肠癌 KRAS NRAS BRAF PIK3CA 双突变 

分 类 号：R735.3[医药卫生—肿瘤]