双突变

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CEBPA双突变合并WT1突变难治急性髓系白血病1例并文献复习
《医学理论与实践》2025年第2期356-358,共3页王菲 王越 钱娟 
急性髓系白血病(acute myeloidleukemia,AML)是一种高度异质性疾病,且是由多种致病因素导致基因发生突变。CCAAT增强子结合蛋白α(CEBPA)基因在AML中发生率较高,2022年ELN AML指南将CEBPA(包括单突变和双突变)的AML患者归为预后良好。Wi...
关键词：白血病 CEBPA双突变 WT1基因 高三尖杉酯碱 
cwlE和sigK双突变苏云金杆菌以色列亚种生理特性及其对淡色库蚊幼虫的杀灭效果
《中国血吸虫病防治杂志》2024年第6期606-613,共8页黄立鑫 韩光杰 李传明 林曼曼 张楠 徐健 
江苏省农业科技自主创新资金[CX(22)1009];江苏省扬州市生态农业重点实验室(YZ2023244);国家农业基础性长期性科技工作(NAES069AM04);2024年省级农业科技创新与推广补助项目[扬农办(2024)101号]。
目的观察cwlE和sigK双突变苏云金杆菌以色列亚种(Bacillus thuringiensis subspecies israelensis,Bti)生理特性及其在不同外界因素影响下对淡色库蚊幼虫的杀灭活性,为应用持效Bti工程菌杀蚊提供实验依据。方法在营养肉汤培养基中,将苏...
关键词：苏云金杆菌以色列亚种 淡色库蚊 细胞壁包埋 生理特性 碳源代谢 杀虫活性 
698例结直肠癌KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA基因突变与临床病理特征之间的关系
《甘肃医药》2024年第11期981-985,989,共6页杨楠 何乐 李振珺 刘凤磊 向奇 何欣 
国家卫健委胃肠肿瘤诊治重点实验室2022年度硕博士/博士后基金项目(编号:NHCDP2022021);甘肃省科技计划项目(编号:24JRRA612)。
目的:探讨结直肠癌患者KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA常见的突变类型比例,分析其与临床、病理特征之间的相关性。方法:采用突变扩增阻滞系统技术(ARMS)检测甘肃两家三甲医院收集的698例结直肠癌患者标本的KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA基因突变...
关键词：结直肠癌 KRAS NRAS BRAF PIK3CA 双突变 
基于转录组解析拟南芥tek/ms188双突变对花粉壁发育的影响
《上海师范大学学报（自然科学版中英文）》2024年第5期646-655,共10页苏文昕 李英银 陈亦佳 刘雅琪 徐晓峰 
国家自然科学基金青年项目(31900260)。
基于花药转录组数据,分析拟南芥tek/ms188双突变体花药发育过程中花粉壁相关基因的调控模式.与野生型转录组数据对比,在tek/ms188突变体中共检测到了1588个表达差异基因,其中,211个上调(13.3%),1377个下调(86.7%).GO富集分析共富集到113...
关键词：转录组分析 花粉管发育 花粉壁发育 TEK MS188 
靶向联合治疗双肺移植术后KRAS和BRAF基因双突变晚期肺腺癌一例
《中华移植杂志(电子版)》2024年第5期298-301,共4页黄莹 李璇 刘梦杨 彭桂林 徐鑫 韦兵 杨超 
国家重点研发计划(2021YFC2500900)。
肺移植是治疗终末期肺病的有效手段,目前已在全世界范围内广泛开展[1]。随着手术技术的进步和围手术期管理水平的提高,肺移植受者术后短期生存率显著提高,但远期生存仍不容乐观[2]。肺移植受者术后发生肺癌的风险是正常人群的3~5倍,且...
关键词：肺移植 肺腺癌 KRAS BRAF 突变 靶向联合治疗 
DNMT3A与TET2双突变对急性髓系白血病患者预后的影响
《临床和实验医学杂志》2024年第18期1943-1946,共4页苏杰 周雪 李莎燕 
江苏省自然科学基金(编号:BK20211045)。
目的 探讨DNA甲基转移酶3A(DNMT3A)与甲基胞嘧啶双加氧酶-2(TET2)双突变对急性髓系白血病(AML)患者预后的影响。方法 回顾性选取2021年1月至2023年12月在南京江北医院治疗的DNMT3A与TET2双突变AML患者86例设为DNMT3A与TET2双突变组,同...
关键词：DNA甲基转移酶3A 甲基胞嘧啶双加氧酶-2 突变 急性髓系白血病 预后 
MYBPC3基因双突变肥厚型心肌病患者的临床表型分析
《中国分子心脏病学杂志》2024年第4期6214-6219,共6页王静 张梅 吴桂鑫 王继征 宋雷 邵一兵 
黑龙江省“揭榜挂帅”科技攻关项目(2022ZXJ03C04)。
目的 明确携带MYBPC3基因双突变肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)患者的临床表型特点。方法 本研究纳入1999—2018年在中国医学科学院阜外医院就诊的HCM患者1 444例,行全外显子测序938例,行8个肌小节基因panel测序506例...
关键词：肥厚型心肌病 MYBPC3基因 双突变 临床表型 
先天缺牙相关EDAR基因突变报道及携带双突变位点的HED家系分析
《上海交通大学学报（医学版）》2024年第6期694-701,共8页兰嵘 代庆刚 喻康 卞晓玲 叶丽娟 吴轶群 王凤 
国家自然科学基金(82271004);上海市自然科学基金(21ZR1437700);上海交通大学医学院附属第九人民医院生物样本库项目(YBKB202101);上海交通大学医学院附属第九人民医院研究型医师(2022yxyjxys-wf);上海交通大学医学院附属第九人民医院“交叉”研究基金项目(JYJC202305)。
目的·探索先天缺牙相关的外异蛋白A受体(ectodysplasin A receptor,EDAR)基因突变位点,初步分析EDAR基因突变导致综合征型和非综合征型缺牙的原因。方法·研究对象为就诊于上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔第二门诊部的先天缺...
关键词：外胚层发育不良 家族性缺牙 外异蛋白A受体 外异蛋白A 全外显子组测序 
CEBPA双突变合并GATA2种系突变急性髓系白血病1例
《内科理论与实践》2024年第3期185-187,共3页安慧慧 吴涛 李芸芸 刘文慧 田思锐 刘洋 高铭敏 
甘肃省科技计划(创新基地和人才计划)项目(21JR7RA015);甘肃省科技计划项目(22YF7FA106);联勤保障部队第九四〇医院科研项目(2021yxky078)。
患者确诊为急性髓系白血病伴有CEBPA双突变、GATA2、IKZF1突变,给予2个疗程的IA方案(去甲氧柔红霉素、阿糖胞苷)治疗后复发,又给予4个疗程的阿扎胞苷联合venetodax治疗出现短暂缓解,后因未规律治疗再次复发。本文主要分析CEBPA双突变联...
关键词：GATA2突变 急性髓系白血病 造血干细胞移植 血液系统恶性疾病 CEBPA 
观世界
《人人健康》2024年第18期8-9,共2页
美国报告“双突变”流感株对抗病毒药物抗性增强。本刊讯美国CDC近期报告两例甲流H1N1“双突变”毒株感染病例,该毒株对现有的抗病毒药物抗性增强。
关键词：双突变 药物抗性 抗病毒 美国CDC 感染病例 毒株 
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