晚发的脊髓小脑性共济失调3型1例  

作　　者：何高铎 廖雨琦 曹黎明 

机构地区：[1]深圳大学总医院神经内科,518000 [2]深圳大学医学部 [3]深圳大学第一附属医院神经内科 [4]深圳市第二人民医院神经内科

出　　处：《临床神经病学杂志》2024年第5期394-397,共4页Journal of Clinical Neurology

基　　金：广东省深圳市高水平医院建设项目(深圳市第二人民医院重点临床研究项目)(20243357001)。

摘　　要：脊髓小脑性共济失调(SCA)3型(SCA3)亦称Machado-Joseph病(MJD),是由ATXN3基因的胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)三联体重复序列扩增突变,导致该突变基因编码的多聚谷氨酰胺增加,在神经组织中异常聚集,引发小脑、脑干、脊髓和脑皮质神经元功能障碍和死亡[1-2]。在中国人群中,SCA3患者约占所有SCA患者的48.23%[3]。

关 键 词：脊髓小脑性共济失调 晚发 脑皮质神经元 功能障碍 胞嘧啶 鸟嘌呤 神经组织 腺嘌呤 

分 类 号：R744.7[医药卫生—神经病学与精神病学]