基因Panel诊断新生儿高胆红素血症患儿基因变异的价值  

Diagnostic Value of Targeted Sequencing Panel for Genetic Variation in Neonates with Hyperbilirubinemia

作　　者：李雯雯 邹琳 沈国松 唐克峰 张雅琴 章静慧 Li Wenwen;Zou Lin;Shen Guosong

机构地区：[1]湖州市妇幼保健院产前诊断中心,浙江湖州313000 [2]上海市儿童医院临床研究中心,上海200040

出　　处：《湖北工程学院学报》2024年第6期33-38,共6页Journal of Hubei Engineering University

基　　金：湖州市公益性应用研究项目(2022GY09)。

摘　　要：前瞻性纳入2022年11月至2023年1月湖州市妇幼保健院新生儿重症监护病房(neonatal intersive care unit,NICU)收治的所有日龄≤28 d的高胆红素血症患儿(病例组)以及在本院足月出生的150例表型无明显异常、母婴同室的新生儿作为对照组。采用基因Panel对542种疾病行快速检测,检出的致病位点采用Sanger测序等方法验证,采用χ^(2)检验进行统计学分析。病例组共纳入120例患儿,致病变异检出率为35.8%(43/120),包括致病基因阳性42例及染色体拷贝数变异1例,共涉及9个致病基因,分别为FLG、UGT1A1、G6PD、AR、CYP21A2、MEFV、PAH、PKHD1及SCN4A。病例组致病变异检出率在患儿不同出生胎龄组间、男婴女婴间、母亲是否有妊娠期糖尿病组间差异均无统计学意义(P值均>0.05)。62例(51.7%)携带1个或多个基因变异位点,15例(12.5%)未检出致病变异位点(阴性);7个高频变异位点为UGT1A1 c.211G>A、c.1091C>T、c.—41_—40dupTA及c.686C>A位点,GJB2 c.109G>A位点,FLG c.12064A>T及c.3321del位点。UGT1A1、G6PD基因变异是导致高胆红素血症患儿在新生儿期发病的主要致病基因。本基因Panel可以为新生儿高胆红素血症患儿提供有效的基因检测,有助于及时明确病因,对高胆红素血症患儿进行基因检测具有重要临床意义。

关 键 词：新生儿高胆红素血症 遗传性疾病 基因变异 靶向测序 

分 类 号：R174[医药卫生—妇幼卫生保健]