舞蹈病-棘红细胞增多症(附1例报告及文献复习)  

作　　者：袁心阳 林智君 刘洲 陈煜森 

机构地区：[1]广东医科大学附属医院神经内科,湛江524002

出　　处：《中国临床神经科学》2024年第5期557-560,共4页Chinese Journal of Clinical Neurosciences

基　　金：湛江市科技计划项目(编号:2021A05071)。

摘　　要：目的 探讨舞蹈病-棘红细胞增多症(ChAc)的临床表现,介绍ChAc的诊断和治疗,加深对ChAc的认识。方法 收集1例ChAc病例的临床资料,利用光学显微镜检测外周血棘红细胞,采用全外显子组测序技术筛查ChAc致病基因及突变类型。总结其临床特点及诊断思路,并结合相关文献复习进行讨论。结果 患者为中年女性,以口舌部及四肢不自主运动为主要临床表现,血清肌酸激酶升高,外周血检测到棘红细胞增多。头颅MRI可见尾状核轻度萎缩。采用全外显子组测序技术检出VPS13A存在c.7253A>G纯合突变,引起氨基酸改变p.N2418S,为错义突变。结论 ChAc是一种罕见的以口、舌、面不自主运动,肢体或躯干的舞蹈样运动为特点的常染色体隐性遗传性疾病,根据患者的症状、体征,结合外周血涂片、影像学以及基因测序检查可确诊ChAc。

关 键 词：舞蹈症 棘红细胞 神经-棘红细胞增多症 

分 类 号：R742[医药卫生—神经病学与精神病学]