棘红细胞

作品数：57被引量：57H指数：6
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舞蹈病-棘红细胞增多症(附1例报告及文献复习)
《中国临床神经科学》2024年第5期557-560,共4页袁心阳 林智君 刘洲 陈煜森 
湛江市科技计划项目(编号:2021A05071)。
目的 探讨舞蹈病-棘红细胞增多症(ChAc)的临床表现,介绍ChAc的诊断和治疗,加深对ChAc的认识。方法 收集1例ChAc病例的临床资料,利用光学显微镜检测外周血棘红细胞,采用全外显子组测序技术筛查ChAc致病基因及突变类型。总结其临床特点及...
关键词：舞蹈症 棘红细胞 神经-棘红细胞增多症 
棘红细胞增多症
《中华神经科杂志》2024年第7期783-788,共6页姚晓黎 王倞 
棘红细胞增多症是一类以血棘红细胞异常增多伴神经系统损害的遗传性疾病,可呈常染色体隐性、显性,X连锁隐性遗传,神经系统症状可表现为舞蹈样动作等运动障碍症状、共济失调、精神症状、认知功能改变、神经肌肉损害等,还可有心脏、眼、...
关键词：棘红细胞增多症 病因学 诊断 治疗 
超声与肌电图引导A型肉毒毒素面深部肌群注射治疗神经性棘红细胞增多症1例
《临床神经病学杂志》2024年第2期137-138,共2页吕园园 赵静 许亚娟 韩永升 王伟 
神经性棘红细胞增多症是一种临床罕见的锥体外系疾病,主要临床表现为口、舌、面部不自主运动,进行性舞蹈样运动障碍,精神症状,认知功能下降及其他多系统损害[1],给患者及其家庭生活带来极大困扰。本文报告1例因VPS13A基因突变而致的神...
关键词：锥体外系疾病 不自主运动 舞蹈样运动 多系统损害 棘红细胞增多症 A型肉毒毒素 肌群 精神症状 
脑深部电刺激术治疗舞蹈-棘红细胞增多症的长期随访研究
《中华神经科杂志》2023年第10期1112-1118,共7页张梦雨 王琳 杨英麦 乔雷 戴毅 郭毅 万新华 
国家重点研发计划(2018YFC1314704)。
目的总结舞蹈-棘红细胞增多症患者的基因型与表现型特点,探讨双侧内侧苍白球脑深部电刺激治疗术对该疾病的长期疗效。方法收集2016年4月至2018年4月于北京协和医院就诊的7例舞蹈-棘细胞增多症患者,应用全外显子组测序方法对患者进行基...
关键词：神经棘红细胞增多症 苍白球 脑深部电刺激 预后 基因型 表现型 
舞蹈症-棘红细胞增多症1例行脑深部电刺激术的围手术期的护理
《福建医药杂志》2023年第4期149-151,共3页唐云珍 焦丽芳 曹丽君 袁邦清 李琦 
舞蹈症-棘红细胞增多症(chorea-acan1thocytosis,ChAc)是一种罕见的隐性遗传性疾病^([1]),1960年首次报道,国内罕见报道^([2])。临床症状主要有舞蹈样动作、口面部运动障碍、肌张力障碍、构音障碍、认知功能减退和精神异常等^([3]),其...
关键词：舞蹈样动作 肌张力障碍 舞蹈症 棘红细胞增多症 构音障碍 精神异常 脑深部电刺激术 运动障碍 
舞蹈症-棘红细胞增多症临床特征及诊治被引量：1
《中风与神经疾病杂志》2023年第8期692-696,共5页刘慧卿 林靖奇 孟红梅 侯帅 
舞蹈症-棘红细胞增多症(ChAc)属于神经棘红细胞增多症(NA)较为常见的一种,目前常染色体9q21上的VPS13A基因是唯一致病基因,以神经系统变性表现及外周血棘红细胞增多为典型特征,其临床表现复杂多样,辅助检查结果多变,目前国内外尚无统一...
关键词：舞蹈症-棘红细胞增多症 神经棘红细胞增多症 VPS13A chorein蛋白 
以慢性进行性四肢近端无力为主要表现的McLeod综合征(附1例报告及文献复习)
《中国临床神经科学》2022年第6期651-655,682,共6页孙一忞 乔凯 龚凌云 陈嬿 
目的报道1例以慢性进行性四肢近端无力为主要表现的McLeod综合征患者的临床表现及基因突变特点。方法收集先证者及家系成员的临床资料。采用重复引物多聚酶链反应和毛细管电泳以及全外显子测序进行基因检测,并用定量实时PCR验证检出的...
关键词：McLeod综合征 神经棘红细胞综合征 XK基因 
“慌张样步态”舞蹈病-棘红细胞增多症1例并文献复习
《疑难病杂志》2022年第11期1193-1194,共2页刘一文 韩永升 
国家自然科学基金面上项目(8177425);安徽省自然科学基金项目(1808085MH245);安徽省重点研究面上攻关项目(S202004a07020061)。
患者,男,49岁。因“不自主乱动、努嘴吐舌8年,前跄步态1年余”于2021年9月20日入院。患者8年前无明显诱因出现双上肢不自主甩动,后发展至四肢不自主乱动,伴有耸肩、挤眉弄眼、唇舌咬伤,并逐渐加重。3年前基因检测VPS13A存在纯合突变(图...
关键词：舞蹈病—棘红细胞增多症 慌张步态 运动障碍 诊断 治疗 
以帕金森综合征为临床表现的舞蹈-棘红细胞增多症1例
《临床神经病学杂志》2022年第5期353-354,374,共3页李艳敏 顾平 刘惠苗 薄倩澜 王侠月 王未 郝永慈 王铭维 
以帕金森综合征为临床表现的舞蹈-棘红细胞增多症比较少见,现报告1例如下。1病例患者,女性,53岁,初中文化程度,因“肢体不适、手指变形4.5年,加重伴行动迟缓4个月”于2022年1月14日入院。患者于2017年6月无明显诱因出现右足踇趾上翘,伴...
关键词：帕金森综合征 棘红细胞增多症 中指掌指关节 初中文化程度 活动受限 行动迟缓 手指变形 临床表现 
舞蹈症-棘红细胞增多症的早期识别和筛查被引量：1
《重庆医科大学学报》2022年第7期866-870,共5页吴竞婧 倪冠中 莫蓉 冼文彪 陈子怡 
国家自然科学基金资助项目(编号:81000554、81801287、81971203);广东省自然科学基金资助项目(编号:2017A030310079、2018A030313345、2021A1515011275)。
目的:探讨舞蹈症-棘红细胞增多症(chorea-acanthocytosis,ChAc)临床特点,为该病早期诊断提供思路和方法。方法:通过回顾性研究,总结ChAc临床特点。结果:符合舞蹈样运动障碍的患者中,ChAc占29%,确诊时间中位值为5.5年。患者的发病年龄为(...
关键词：舞蹈症 舞蹈症-棘红细胞增多症 外周血棘红细胞 癫痫 
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