EZH2基因变异致Weaver综合征1例并文献复习  

作　　者：陈汝婷 莫荣浩 谭杰[1] 陆斯良 许富本 

机构地区：[1]广西壮族自治区妇幼保健院儿科,南宁530000

出　　处：《山西医科大学学报》2024年第11期1480-1483,共4页Journal of Shanxi Medical University

基　　金：广西卫生健康委员会自筹经费课题(Z20200298);广西科技计划项目(桂科AD22035121);广西医疗卫生重点学科项目(桂科AD22035121)。

摘　　要：Weaver综合征(Weaver syndrome,WVS,OMIM:277590)是一种常染色体显性遗传代谢性病,此病临床上罕见,1974年由Weaver等[1]首次描述为一种基于独特面部特征的过度生长综合征,2011年被确定为由EZH2基因的功能缺失变异所致[2]。EZH2基因突变致WVS患者主要临床表现为出生前后的过度生长、骨性成熟加速、特征性颅面发育异常、发育迟缓、可能的智力障碍。

关 键 词：Weaver综合征 过度生长 EZH2基因 基因变异 儿童 先天性膈膨升 发育迟缓 

分 类 号：R722.11[医药卫生—儿科]