先天性膈膨升

作品数：34被引量：51H指数：5
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相关机构：广东省妇幼保健院安徽医科大学昆明市儿童医院重庆医科大学更多>>
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EZH2基因变异致Weaver综合征1例并文献复习
《山西医科大学学报》2024年第11期1480-1483,共4页陈汝婷 莫荣浩 谭杰 陆斯良 许富本 
广西卫生健康委员会自筹经费课题(Z20200298);广西科技计划项目(桂科AD22035121);广西医疗卫生重点学科项目(桂科AD22035121)。
Weaver综合征(Weaver syndrome,WVS,OMIM:277590)是一种常染色体显性遗传代谢性病,此病临床上罕见,1974年由Weaver等[1]首次描述为一种基于独特面部特征的过度生长综合征,2011年被确定为由EZH2基因的功能缺失变异所致[2]。EZH2基因突变...
关键词：Weaver综合征 过度生长 EZH2基因 基因变异 儿童 先天性膈膨升 发育迟缓 
胎儿先天性膈膨升的产前超声征象分析
《实用妇科内分泌电子杂志》2022年第32期91-93,共3页彭绍林 林梅清 黄妙玲 
目的探讨胎儿先天性膈膨升的产前超声特征。方法分析4例胎儿先天性膈膨升的产前超声特征。结果4例胎儿先天性膈膨升均发现患侧膈肌位置上抬异常。3例左侧完全性膈肌上抬,1例左侧局限性膈肌上抬。1例为孤立性左侧完全性膈膨升,1例为左侧...
关键词：先天性膈膨升 产前超声 特征分析 
胸腔镜和传统开放性手术治疗婴幼儿先天性膈膨升的回顾性队列研究被引量：5
《中国胸心血管外科临床杂志》2021年第6期709-713,共5页赵生亮 潘征夏 李勇刚 安永 赵录 金鑫 扶剑 吴春 
目的对比分析胸腔镜和传统开放性手术在婴幼儿先天性膈膨升中的疗效,总结胸腔镜手术治疗婴幼儿先天性膈膨升的经验。方法回顾性分析2010年1月至2019年1月在重庆医科大学附属儿童医院心胸外科进行手术治疗的105例先天性膈膨升患儿的临床...
关键词：先天性膈膨升 胸腔镜膈肌折叠术 传统开放性手术 婴幼儿 效果 
CT诊断婴儿先天性膈膨升合并弯刀综合征1例
《中国医学影像技术》2021年第4期598-598,共1页冯倩倩 吴德红 徐霖 
女性患儿,10月龄,出生后即发现右膈膨升,之后反复肺部感染,偶有气促;为进一步诊治入院。查体:右下肺呼吸音消失。超声心动图示房间隔缺损;上消化道造影示右侧膈膨升。胸部增强CT:右膈局部升高,部分肝脏突入胸腔(图1A);右肺静脉汇入右心...
关键词：膈膨升 弯刀综合征 婴儿 体层摄影术 X线计算机 
32例胎儿先天性膈膨升的产前超声及MRI诊断结果分析被引量：1
《中国CT和MRI杂志》2021年第4期72-74,共3页田树娟 李丰华 孔莉 赵慧 
目的分析产前超声(US)、磁共振成像(MRI)对胎儿先天性膈膨升(EOD)的诊断结果并探讨诊断价值。方法选取2016年4月至2019年4月我院产前检查疑似孕有EOD胎儿的52例孕妇的临床资料进行回顾性分析,均有完整的产前US及MRI影像资料及胎儿随访结...
关键词：先天性膈膨升 产前检查 超声 磁共振成像 诊断 
产前超声诊断先天性膈膨升及漏误诊分析被引量：1
《中国临床医学影像杂志》2021年第2期133-135,139,共4页廖凤琴 穆仲平 黄婷 王今 陈婕 杨好意 
目的:探讨超声诊断胎儿先天性膈膨升的声像图特征并对漏诊、误诊进行分析。方法:分析2014年1月—2018年12月产前超声诊断先天性膈膨升的10例胎儿病例资料及随访结果,总结其胸腔横切面、冠状面、矢状面的产前超声图像特征,观察双侧膈肌...
关键词：膈膨出 超声检查 产前 
新生儿SMARCB1突变型Coffin-Siris综合征伴先天性膈膨升1例被引量：5
《广东医学》2020年第9期971-972,F0003,共3页马冬菊 林颖仪 王越 聂川 
目的回顾1例新生儿SMARCB1突变型Coffin-Siris综合征的诊疗情况。方法对1例先天性多发畸形新生儿进行临床分析,经过内科保守治疗及外科手术治疗评估病情预后,并进行临床外显基因检测寻找病因。结果高精度临床外显PLUS检测结果提示SMARCB...
关键词：Coffin-Siris综合征 SMARCB1 先天性膈膨升 
左右侧别先天性膈膨升的临床特征及预后比较研究被引量：3
《临床小儿外科杂志》2019年第12期1057-1060,1066,共5页严文波 王俊 潘伟华 武志祥 张旻中 许小幸 施诚仁 
上海交通大学医工交叉项目(编号:YG2017MS76)
目的先天性膈膨升(congenital diaphragmatic eventration,CDE)是一种膈肌发育缺陷的疾病,可影响呼吸功能及生长发育。本文旨在比较CDE左右侧病变的临床特征及预后。方法回顾性分析2007年1月至2017年6月收治的先天性膈膨升43例,男童31例...
关键词：胸腔镜检查 膈膨升 预后 对比研究 儿童 
胸腔镜与开胸手术治疗婴幼儿先天性膈膨升的对比研究被引量：4
《临床小儿外科杂志》2019年第6期508-513,共6页岳芳 王贤书 杨志国 刘叶 杨帆 陈志国 高飞飞 赵令 杜娟 
河北省医学科学研究重点课题计划(编号:20170383)
目的比较开胸与胸腔镜手术治疗婴幼儿先天性膈膨升的疗效,总结胸腔镜手术治疗婴幼儿先天性膈膨升的的经验。方法回顾性分析2012年3月至2018年3月由河北省儿童医院收治的87例婴幼儿膈膨升患儿的临床资料,按手术方式分为开胸组与胸腔镜组...
关键词：胸腔镜 胸外科手术 膈膨升/外科学 治疗结果 婴儿 儿童 学龄前 
产前超声及MRI在胎儿先天性膈膨升的诊断及预后评估中的应用价值探讨被引量：11
《实用妇产科杂志》2019年第5期372-376,共5页张玉兰 钟燕芳 杨朝湘 王丽敏 马小燕 尚宁 
广东省医学科学技术研究基金(编号:A2016170)
目的:探讨胎儿先天性膈膨升(EOD)的产前超声及磁共振成像(MRI)诊断情况,以明确两者在胎儿EOD诊断及预后评估中的应用价值。方法:回顾性分析产前超声初筛疑似EOD的21例患者的临床资料,比较胎儿产前超声及MRI的EOD诊断符合率,并结合出生...
关键词：超声检查 先天性膈膨升 产前 先天性膈疝 磁共振成像 
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