《全基因组测序在新生儿重症监护病房中的应用指南》摘译  

An excerpt of A Practical Guide to Whole Genome Sequencing in the NICU

作　　者：张朕杰 李正红[1,2] Zhang Zhenjie;Li Zhenghong(Department of Pediatrics,Peking Union Medical College Hospital,Chinese Academy of Medical Sciences,Beijing 100730,China;State Key Laboratory of Complex Severe and Rare Diseases,Peking Union Medical College Hospital,Chinese Academy of Medical Sciences,Beijing 100730,China)

机构地区：[1]中国医学科学院北京协和医院儿科,北京100730 [2]中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室,北京100730

出　　处：《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年第12期766-768,共3页Chinese Journal of Neonatology

基　　金：中央高水平医院临床科研业务费资助(2022-PUMCH-B-077);十四五国家重点研发计划(2023YFC2706304)。

摘　　要：新生儿期是遗传性疾病出现临床表现的高峰期,虽然任何一种遗传疾病单独来说都很罕见,但它们加起来会造成严重的疾病负担、死亡率和医疗费用。随着全基因组测序(whole genome sequencing,WGS)的发展及普及,越来越多疑似遗传性疾病患儿通过WGS明确诊断。2024年发布的《全基因组测序在新生儿重症监护病房中的应用指南》介绍了WGS在新生儿重症监护病房中的应用背景、诊断能力、局限性、适应证、检测结果解读及对诊疗方案的影响,本文对该指南进行摘译。

关 键 词：全基因组测序 新生儿重症监护病房 遗传病 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科] R440[医药卫生—临床医学]