KCNQ3功能获得性基因突变致孤独症谱系障碍1例病例报告并文献复习  

作　　者：李清 刘舒 黄秀清 杨琴 童秀斌 徐秀 李慧萍 

机构地区：[1]厦门市儿童医院(复旦大学附属儿科医院厦门医院)儿童保健中心,厦门361006 [2]复旦大学附属儿科医院儿童保健科,上海201102

出　　处：《中国循证儿科杂志》2024年第5期400-402,I0001-I0010,共13页Chinese Journal of Evidence Based Pediatrics

摘　　要：1病例资料,男,2岁9个月,因“语言发育落后”就诊于厦门市儿童医院儿童保健-发育行为专科门诊。患儿不会使用有意义的字或单词,有需求时仅伸手或看向物品,很少通过手指/发声示意。1岁起在不同的场合及活动中持续频繁看手,将双手举到眼前,持续2~3 s放下,几分钟后重复,高兴时常出现甩手动作;时常凝视物品,表情局限,喜欢让家人反复讲书上的图片。常发脾气、哭闹。不会和其他小朋友玩耍。夜间1~2次惊跳。患儿系G2P2,足月顺产,出生体重3.3 kg,否认窒息抢救史。否认抽搐、过敏性疾病及颅内感染、外伤等病史。否认遗传性疾病、精神疾病家族史。

关 键 词：孤独症谱系障碍 足月顺产 儿童保健 窒息抢救 遗传性疾病 惊跳 过敏性疾病 病例报告 

分 类 号：R749.94[医药卫生—神经病学与精神病学]