高深度全基因组测序技术的产前应用进展  

作　　者：孔祥东[1] 

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心,河南郑州450052

出　　处：《实用妇产科杂志》2024年第11期861-864,共4页Journal of Practical Obstetrics and Gynecology

摘　　要：全基因组测序(whole genome sequencing,WGS)是一种新兴的基因检测技术,其原理为基于二代测序,使用合适的测序深度对人体基因组进行全范围的测序,分析其遗传信息,有检测类型全面、基因组覆盖度高、测序流程误差少等优点。但由于其检测成本较高、产出数据量大、测序数据分析复杂等特点,在临床中的实际应用仍较少,目前主要针对临床罕见病进行病因探索研究,在产前诊断领域中的应用尚不成熟。由于产前诊断领域对检测技术的准确性和时效性要求较高,产前有对胎儿遗传病进行全面筛查的需求,近年来逐渐有研究尝试在产前诊断领域使用高深度WGS作为诊断方法,以探索其是否有作为产前诊断手段的潜力及优势,本文收集了目前国内外发表的产前WGS队列研究,浅论其在产前诊断中的应用进展。

关 键 词：产前诊断 罕见病 全基因组测序 基因检测技术 队列研究 检测成本 WGS 二代测序 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]