萍乡地区孕中期产前诊断的遗传学因素分析  

作　　者：高丽君 何蓉 邓斌 欧阳宁 刘红宇 邓思媛 甘建玲 

机构地区：[1]萍乡市妇幼保健院遗传实验室,江西萍乡337000 [2]萍乡市妇幼保健院检验科 [3]萍乡市妇幼保健产前诊断科

出　　处：《中国妇幼保健》2024年第24期4967-4971,共5页Maternal and Child Health Care of China

摘　　要：目的分析染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)技术在萍乡地区的产前诊断的应用价值。方法通过对2661例产前羊水同时行染色体核型分析及CMA检测。结果2661例胎儿羊水标本中,染色体核型检测共检出102例异常核型(3.83%,102/2661),包括染色体非整倍体异常69例,其中唐氏综合征(21-三体)38例,18-三体8例,13-三体3例,性染色体非整倍体12例(包括47,XXY,47,XXX,以及47,XYY),10例特纳综合征;染色体结构异常33例,其中染色体大片段缺失4例;大片段重复2例;衍生染色体3例;1例染色体三倍复制(trp);1例标记染色体(+Mar);8例染色体平衡易位;以及14例染色体倒位。CMA检测除了能检出染色体核型分析检出的80例非平衡性染色体结构异常外,另外检出25例致病性变异以及59例临床意义不明变异,检出率6.16%(164/2661)。结论孕中期产前高危胎儿与染色体异常密切相关,以染色体非整倍体异常为主,但也存在需要CMA分析技术才能检测到的致病性CNV。CMA采用高通量测序技术有利于发现更多的产前胎儿染色体结构异常,可降低新生儿出生缺陷。

关 键 词：产前诊断 核型分析 染色体微阵列分析 微缺失 微重复 致病性 

分 类 号：R714[医药卫生—妇产科学]