NPRL3基因突变所致岛叶癫痫二例并文献复习  

作　　者：庄君 费凌霞 李恺煇 谈庆华 

机构地区：[1]广东三九脑科医院癫痫内科,广州510510

出　　处：《癫痫杂志》2025年第1期77-82,共6页Journal of Epilepsy

基　　金：广东三九脑科医院院内基金(A392024005)。

摘　　要：氮透酶调节因子样蛋白3基因(nitrogen permease regulator like protein 3,NPRL3)是GATOR1复合体[GTPase-activating protein(GAP)activity towards Rags 1 complex]基因的一个亚单位,是哺乳动物雷帕霉素靶蛋白复合体1(mammalian target of rapamycin complex 1,mTORC1)上游的负性调控因子,NPRL 3基因的致病变异可导致GATOR1复合体功能丧失,从而异常增强mTORC1信号通路的活性,与局灶性癫痫高度相关,可伴或不伴局灶性皮层发育不良^([1,2])。

关 键 词：NPRL3基因 局灶性癫痫 局灶性皮层发育不良 临床表型 

分 类 号：R74[医药卫生—神经病学与精神病学]