散发性进行性共济失调伴腭震颤合并特发性肥大性下橄榄核变性1例  

作　　者：杨冬菊[1] 樊春秋[1] 杨诺 刘静[1] 宋先红 户宁宁 陈芳[1] 林华[1] 

机构地区：[1]首都医科大学宣武医院神经内科,北京100053

出　　处：《中华医学杂志》2025年第1期82-83,共2页National Medical Journal of China

基　　金：国家自然科学基金青年项目(82001374);国家重点研发计划(2022YFC2402205);中国抗癫痫协会AMPA机制及抗癫痫药物研究科研基金(CW-A-2021-06)。

摘　　要：患者男, 主因"头晕伴步态不稳、言语不清1年半"于2024年6月收入宣武医院, 查体发现体位性低血压、小脑性共济失调、腭震颤、凝视性眼震, 头核磁发现小脑萎缩、下橄榄核肥大变性, 脑脊液中α突触核蛋白减低, 诊断为散发性进行性共济失调伴腭震颤、特发性肥大性下橄榄核变性, 对症治疗后症状稍好转, 提示α突触核蛋白代谢异常可能是散发性进行性共济失调伴腭震颤发病机制中重要一环。

关 键 词：共济失调 进行性共济失调伴腭震颤 肥大性下橄榄核变性 

分 类 号：R744.7[医药卫生—神经病学与精神病学]