Currarino综合征家系的全基因组测序分析及产前诊断1例  

作　　者：张翠平 乔凤昌 许争峰[1] 

机构地区：[1]南京医科大学附属妇产医院,南京市妇幼保健院产前诊断中心,南京210004

出　　处：《中华妇产科杂志》2025年第1期62-65,共4页Chinese Journal of Obstetrics and Gynecology

基　　金：国家重点研发计划(2022YFC2703400)。

摘　　要：Currarino综合征是一种罕见的遗传性疾病,由肛门直肠畸形、骶前肿块和骶骨发育不全组成的三联征为主要临床表现。本文对1例临床诊断Currarino综合征的患儿及其父母进行全基因组测序(WGS)及生物信息学分析,使用Sanger测序技术对候选变异进行验证,结果表明,患儿MNX1基因存在c.-654_691+172delinsAGTCCG杂合突变,变异遗传自父亲。进一步通过羊水穿刺和Sanger测序为家系胎儿提供产前诊断,羊水样本检测到胎儿MNX1基因存在c.-654_691+172delinsAGTCCG杂合突变,遗传咨询后胎儿父母决定终止妊娠。WGS技术检测到MNX1基因c.-654_691+172delinsAGTCCG突变导致的Currarino综合征是患儿及胎儿的致病原因,有助于对该家系进行遗传咨询和产前诊断,同时丰富了该致病基因的变异谱。

关 键 词：骨发育不全 羊水穿刺 肛门直肠畸形 产前诊断 终止妊娠 全基因组测序 遗传咨询 遗传性疾病 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学] R440[医药卫生—临床医学]