骨发育不全

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早期诊断和治疗对于改善软骨发育不全患儿身高结局的意义和思考
《中国当代儿科杂志》2025年第3期262-268,共7页李黎 熊丰 
软骨发育不全(achondroplasia,ACH)是儿科临床常见的骨骼发育不良性疾病,其主要致病基因为成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因。该基因突变导致四肢长骨、椎骨等骨骼的软骨内成骨过程受损,患儿通...
关键词：软骨发育不全 早期诊断 早期治疗 生长激素 身高 儿童 
重度肝内胆汁淤积症伴慢性高血压合并先天性成骨发育不全孕妇病案讨论
《实用妇产科杂志》2025年第1期23-25,共3页袁黎明 周盛萍 陈洪琴 周容 
1病历摘要。患者,30岁,G_(1)P_(0),因孕30^(+6)周,皮肤瘙痒2周于2024年8月29日入本院。患者平素月经规律,此次为自然受孕。停经30^(+)d,查血人绒毛膜促性腺激素(hCG)阳性提示妊娠,当地医院彩超检查提示宫内早孕。孕早期(孕6周)于本院超...
关键词：窦性心律不齐 肝内胆汁淤积症 病案讨论 平素月经规律 肺通气 三尖瓣反流 慢性高血压 小气道 
Currarino综合征家系的全基因组测序分析及产前诊断1例
《中华妇产科杂志》2025年第1期62-65,共4页张翠平 乔凤昌 许争峰 
国家重点研发计划(2022YFC2703400)。
Currarino综合征是一种罕见的遗传性疾病,由肛门直肠畸形、骶前肿块和骶骨发育不全组成的三联征为主要临床表现。本文对1例临床诊断Currarino综合征的患儿及其父母进行全基因组测序(WGS)及生物信息学分析,使用Sanger测序技术对候选变异...
关键词：骨发育不全 羊水穿刺 肛门直肠畸形 产前诊断 终止妊娠 全基因组测序 遗传咨询 遗传性疾病 
软骨发育不全短臂畸形的延长与重建进展
《中国修复重建外科杂志》2025年第1期118-122,共5页郭保逢 秦泗河 
目的阐述软骨发育不全患者短臂畸形特点,对其延长与重建进展进行综述,为临床诊疗提供参考。方法查阅近年国内外关于软骨发育不全短臂畸形行上肢延长的相关文献,总结短臂畸形特点、延长方法、术后管理、疗效评价及相关并发症等。结果软...
关键词：软骨发育不全 短臂畸形 延长与重建 
侏儒症动物模型研究进展
《中国实验动物学报》2024年第9期1207-1214,共8页刘一帆 黄楠 刘煜萱 甘玲 陈虹宇 
国家重点研发计划(2021YFA0805901-2);重庆市畜牧科学院财政专项资金(22518C)。
侏儒症(Dwarfism)是一种全球范围内罕见的生长发育障碍性疾病,通常由遗传或疾病导致,最突出表型是身材矮小。动物模型是研究其发病机制、预防、治疗方案及鉴定潜在治疗靶点及生物标志物的重要工具。随着基因工程技术的发展,基因编辑动...
关键词：侏儒症 基因编辑 动物模型 生长激素缺乏 软骨发育不全 
滑板之上的创意舞者
《疯狂英语（新读写）》2024年第6期28-31,76,共5页吴兴智 
1 Skateboarder Robert Glovers skateboarding skills are truly remarkable,but what sets him apart is his unique style that is out of expectations.2 Born with a condition called sacral agenesis(骶骨发育不全症),which prev...
关键词：骨发育不全 Glover LYING 
母源性COL1A1基因嵌合突变致胎儿成骨发育不全的产前诊断分析1例
《国际遗传学杂志》2024年第3期214-218,共5页李晓璇 侯菲 金华 
国家重点研发计划(2021YFC1005301)
目的探讨1例超声提示四肢发育异常的胎儿的遗传学病因。方法在知情同意后对孕妇进行羊膜腔穿刺术,采集胎儿羊水及其父母外周血标本,提取DNA后通过全外显子测序技术筛选疑似致病变异,用Sanger测序进行家系验证。结果胎儿COL1A1基因存在c....
关键词：COL1A1基因 成骨发育不全 产前诊断 全外显子 
软骨发育低下患儿的临床特征及FGFR3基因变异分析
《发育医学电子杂志》2024年第3期193-198,共6页陶东英 张惠琴 张静静 牛焕红 成胜权 
中华国际医学交流基金会儿科内分泌中青年医师成长科研基金(Z-2019-41-2101-01)。
目的探讨软骨发育低下(hypochondroplasia,HCH)患儿的临床特征及成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因变异特点。方法回顾性分析2015年1月至2021年10月空军军医大学第一附属医院收治的7例HCH患儿的...
关键词：软骨发育低下 FGFR3基因 基因变异 重组人生长激素 软骨发育不全 
全外显子组测序诊断由TCOF1基因变异所致的Treacher-Collins综合征一个家系
《中华医学遗传学杂志》2024年第3期322-325,共4页姜楠 梁思颖 苗艳 李朔 
北京大学人民医院研究与发展基金(RDL2022-50)。
目的通过全外显子组测序(WES)探讨1个Treacher-Collins综合征(TCS)家系的遗传学病因。方法回顾性分析2020年2月5日于青岛大学附属妇女儿童医院就诊的1个TCS家系的临床资料,运用WES对先证者进行基因检测,对候选变异进行生物信息学分析,...
关键词：颅面骨发育不全 Treacher-Collins综合征 全外显子组测序技术 TCOF1基因 
一个新发SERPINF1基因突变的Ⅵ型成骨发育不全病例家系分析
《生殖医学杂志》2024年第2期194-200,共7页谢泽慧 刘琳 毛斌 郭亚荣 田琦民 马晓玲 
甘肃省重点研发计划(21YF1FA115);甘肃省创新基地和人才计划(21JR7RA391)。
Ⅵ型成骨发育不全(OI)是由于SERPINF1基因突变致其编码的色素上皮衍生因子(PEDF)水平低下,从而导致骨矿化不足和矿化时间延长的一种罕见常染色体隐性遗传的单基因遗传病。本文对1例疑似Ⅵ型OI的女性患者及其家系进行了全外显子组基因测...
关键词：成骨发育不全 SERPINF1基因 单基因遗传病 辅助生殖 
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