成骨发育不全

作品数：82被引量：54H指数：4
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重度肝内胆汁淤积症伴慢性高血压合并先天性成骨发育不全孕妇病案讨论
《实用妇产科杂志》2025年第1期23-25,共3页袁黎明 周盛萍 陈洪琴 周容 
1病历摘要。患者,30岁,G_(1)P_(0),因孕30^(+6)周,皮肤瘙痒2周于2024年8月29日入本院。患者平素月经规律,此次为自然受孕。停经30^(+)d,查血人绒毛膜促性腺激素(hCG)阳性提示妊娠,当地医院彩超检查提示宫内早孕。孕早期(孕6周)于本院超...
关键词：窦性心律不齐 肝内胆汁淤积症 病案讨论 平素月经规律 肺通气 三尖瓣反流 慢性高血压 小气道 
母源性COL1A1基因嵌合突变致胎儿成骨发育不全的产前诊断分析1例
《国际遗传学杂志》2024年第3期214-218,共5页李晓璇 侯菲 金华 
国家重点研发计划(2021YFC1005301)
目的探讨1例超声提示四肢发育异常的胎儿的遗传学病因。方法在知情同意后对孕妇进行羊膜腔穿刺术,采集胎儿羊水及其父母外周血标本,提取DNA后通过全外显子测序技术筛选疑似致病变异,用Sanger测序进行家系验证。结果胎儿COL1A1基因存在c....
关键词：COL1A1基因 成骨发育不全 产前诊断 全外显子 
一个新发SERPINF1基因突变的Ⅵ型成骨发育不全病例家系分析
《生殖医学杂志》2024年第2期194-200,共7页谢泽慧 刘琳 毛斌 郭亚荣 田琦民 马晓玲 
甘肃省重点研发计划(21YF1FA115);甘肃省创新基地和人才计划(21JR7RA391)。
Ⅵ型成骨发育不全(OI)是由于SERPINF1基因突变致其编码的色素上皮衍生因子(PEDF)水平低下,从而导致骨矿化不足和矿化时间延长的一种罕见常染色体隐性遗传的单基因遗传病。本文对1例疑似Ⅵ型OI的女性患者及其家系进行了全外显子组基因测...
关键词：成骨发育不全 SERPINF1基因 单基因遗传病 辅助生殖 
先天性成骨发育不全伴角膜扩张症1例
《中华眼科杂志》2022年第11期939-941,共3页王乐滢 韦振宇 苏冠羽 张子俊 梁庆丰 
8岁男童因"双眼视物不清进行性加重5年"来诊。既往多发性骨折病史;眼科检查:右眼矫正视力0.5, 左眼矫正视力0.6;双眼蓝巩膜、全角膜变薄、前膨。全身查体示多部位韧带较为松弛。该名患者诊断为先天性成骨发育不全, 给予患者特殊的大直...
关键词：先天性成骨发育不全 角膜扩张症 硬性角膜塑形镜 
一例成骨不全家系致病变异的鉴定及胚胎植入前遗传学检测被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2022年第1期21-25,共5页李闯 侯瑞 刘彩霞 李欢 李岭 吕远 
国家重点研发计划(2018YFC1002900);国家自然科学基金(81701462,81501260);中央引导地方科技发展专项资金(2016007014);盛京自由研究者基金(201501)。
目的明确一例成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)家系的致病变异并为其提供胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)。方法应用高通量测序结合Sanger测序的方法鉴定患者的候选变异,用直接检测变异的方法对胚胎进...
关键词：成骨发育不全 COL1A1基因 变异 嵌合体 植入前遗传学检测 
三例成骨发育不全胎儿的基因变异分析和产前诊断被引量：1
《现代妇产科进展》2021年第7期524-527,共4页靳冰玉 王陈 赵悦 张晓康 梁宾 向阳 卢丹 郑芳 
目的:分析3例产前超声提示成骨发育不全胎儿的基因致病变异位点,为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法:2019年4月至2019年9月,3例单胎妊娠孕妇产前超声提示胎儿成骨发育不全,均在武汉大学中南医院引产终止妊娠并取胎儿组织提取DNA行全外...
关键词：成骨不全症 COL1A1基因 TMEM38B基因 基因变异 
康复训练结合博宁治疗5例成骨发育不全儿童的疗效观察
《中文科技期刊数据库(全文版)医药卫生》2021年第7期00167-00170,共4页袁仿来 范玉玲 陈碧蕾 任园嫚 
观察在康复训练和药物治疗双重手段的介入下上海市儿童福利院内成骨发育不全儿童的治疗效果。方法:采用个体康复训练及博宁药物静脉给药对上海市儿童福利院内5名成骨发育不全儿童进行治疗,给予相关评估及测定,对其结果进行分析。结果:...
关键词：成骨发育不全 双膦酸盐类药物 康复训练 GMFM 
MRI联合超声诊断Ⅱ型胎儿成骨发育不全的应用价值研究被引量：2
《河北医科大学学报》2021年第4期448-453,F0003,共7页付丽曼 李彦 陈舜珏 韩春庆 彭砾萱 宋忠华 
河北省重点科技研究计划(20191449);河北医科大学学生创新性实验计划项目(USIP2019197)。
目的比较磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)、超声、MRI联合超声3种检查方式诊断Ⅱ型胎儿成骨发育不全的效能,探讨MRI联合超声诊断Ⅱ型胎儿成骨发育不全的应用价值。方法回顾性分析进行产前检查并经术后病理证实Ⅱ型胎儿成骨...
关键词：成骨不全 磁共振成像 超声检查 
骨形态发生蛋白1/tolloid蛋白酶家族在牙及骨组织发育中的作用被引量：3
《华西口腔医学杂志》2020年第5期589-593,共5页谢旭东 赵蕾 吴亚菲 王骏 
国家自然科学基金(81700980,81771077);四川省科技计划项目(2019YJ0097);中国博士后科学基金(2017M623048);四川大学专职博士后研发基金(2018SCU12018);成都市科技计划项目(2019-YF05-01078-SN)。
骨形态发生蛋白(BMP)1/tolloid(TLD)蛋白酶家族是一类重要的基质金属蛋白酶,可通过调控细胞外基质的生物合成而在组织、器官生长发育中发挥重要作用。临床报道发现BMP1/TLD蛋白酶家族的编码基因发生突变可导致伴有成骨发育不全的Ⅰ型牙...
关键词：骨形态发生蛋白1 基因敲除 牙本质发育不全 成骨发育不全 细胞外基质 
妊娠合并成骨发育不全早产经剖宫产1例被引量：2
《中国计划生育和妇产科》2020年第8期77-79,共3页宿钟化 冯子懿 张轩瑀 刘岿然 
1病例资料1.1病史简介患者,女,29岁,因“停经8月余,不规律腹痛2日”收入我院,合并先天性胸廓畸形、成骨发育不全(osteogenesis imperfecta,OI)。患者平素月经规律,呈19岁7/50 d型,量中,无痛经。末次月经(last menstrual period,LMP):201...
关键词：妊娠 成骨发育不全 早产 剖宫产 
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