颅面骨发育不全

作品数：27被引量：88H指数：5
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：李建红沈国芳肖淑芬唐友盛邱蔚六更多>>
相关机构：中国医学科学院中国协和医科大学上海第二医科大学附属第九人民医院上海交通大学医学院附属第九人民医院中国人民解放军白求恩国际和平医院更多>>
相关期刊：《中华口腔医学杂志》《口腔颌面外科杂志》《中华护理杂志》《中国医药导报》更多>>
相关基金：河北省科技攻关计划上海市卫生局科技发展基金河南省医学科技攻关计划项目济南市科技发展计划项目更多>>
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全外显子组测序诊断由TCOF1基因变异所致的Treacher-Collins综合征一个家系
《中华医学遗传学杂志》2024年第3期322-325,共4页姜楠 梁思颖 苗艳 李朔 
北京大学人民医院研究与发展基金(RDL2022-50)。
目的通过全外显子组测序(WES)探讨1个Treacher-Collins综合征(TCS)家系的遗传学病因。方法回顾性分析2020年2月5日于青岛大学附属妇女儿童医院就诊的1个TCS家系的临床资料,运用WES对先证者进行基因检测,对候选变异进行生物信息学分析,...
关键词：颅面骨发育不全 Treacher-Collins综合征 全外显子组测序技术 TCOF1基因 
经缝牵引成骨术后患儿颧骨、环颧骨周缝及颧弓的变化
《中华整形外科杂志》2023年第7期737-749,共13页金梦颖 毕洪森 薛红宇 赵振民 
目的探讨经缝牵引成骨术(TSDO)后患儿颧骨、环颧骨周缝及颧弓的变化。方法回顾性分析2005至2019年北京大学第三医院成形科收治的使用TSDO矫正面中部发育不全的唇腭裂患儿临床资料。利用软件Mimics 20.0对其头颅CT资料进行三维重建,观察T...
关键词：颌面畸形 颧骨 颅面骨发育不全 颧弓 牵引术 环颧骨周缝 
唇腭裂上颌骨牵张成骨术预后的影响因素被引量：1
《中华口腔医学杂志》2021年第12期1271-1276,共6页斯佳萍 吕林 陈小燕 
牵张成骨自20世纪90年代引入口腔颌面外科后,已逐渐成为治疗唇腭裂的重要选择。据研究报道,截骨线的设计、牵张器的类型、上颌骨前移量、手术年龄等因素或将影响牵张成骨术的预后。本文主要针对唇腭裂上颌骨牵张成骨的最新进展,从治疗...
关键词：唇裂 腭裂 牵张成骨 颅面骨发育不全 预后 
Binder综合征的超声表现及预后分析被引量：2
《中国临床医学影像杂志》2020年第12期891-893,共3页李亚敏 栗河舟 刘云 樊慧 
河南省医学科技攻关计划项目(201702098)。
目的:探讨胎儿期Binder综合征的超声表现及其预后.方法:回顾性分析我院产前超声检查发现的23例Binder综合征胎儿的资料,进行出生后发育随访,分析所有胎儿超声声像图表现及临床结局.结果:23例Binder综合征典型面部表现胎儿中,单纯性典型...
关键词：颅面骨发育不全 胎儿 超声检查 
Crouzon综合征相关眼科病变研究进展
《中华眼科杂志》2020年第7期544-548,共5页谢芳 赵堪兴 张伟 
Crouzon综合征是一种常染色体显性遗传性疾病,主要表现为头颅畸形(舟状头或三角头畸形),面部畸形(鹦鹉嘴样鼻、下颌前突),双眼突眼及斜视。Crouzon综合征主要由成纤维细胞生长因子受体2基因突变所致。颅底甚至部分颅骨穹窿的骨缝过早的...
关键词：颅面骨发育不全 受体 成纤维细胞生长因子 2型 突眼 斜视 眼外科手术 CROUZON综合征 
上颌骨发育不足上颌窦形态的锥形束CT测量研究被引量：1
《中国中西医结合影像学杂志》2019年第2期159-161,共3页王琳琳 韩景超 马玉新 崔婧 
济南市科技发展计划(2013-64)
目的:应用锥形束CT(CBCT)对上颌骨发育不足患者的上颌窦形态及容积进行测量,分析上颌骨发育不足患者上颌窦的形态及容积特点。方法:根据上颌长(ANS-Ptm),蝶鞍中心、鼻根点及上牙槽座点间的夹角(SNA),蝶鞍中心、鼻根点及下牙槽座点间的夹...
关键词：上颌骨 颅面骨发育不全 上颌窦 体层摄影术 X线计算机 
一例Crouzon综合征合并黑棘皮病患儿FGFR3基因突变分析被引量：1
《中华皮肤科杂志》2018年第8期614-616,共3页计雄飞 纪超 唐珊 郭春燕 程波 
福建省中青年教师教育科研项目（JAT170242）
患儿女，7岁，前额突出、突眼伴全身皮肤色素沉着7年。生后1周发现双肘内侧色素沉着，1年后全身皮肤渐出现多处色素沉着。自幼泪管堵塞，多次疏通效果不明显。患儿父母正常，非近亲婚配，无相同疾病家族史。体检：头颅呈方形，前额突出...
关键词：黑棘皮症 颅面骨发育不全 成纤维细胞生长因子3 突变 误义 
Crouzon综合征一例
《中华眼底病杂志》2018年第1期76-77,共2页杨洋 杨波 柳小丽 佟柏楠 肖骏 
中国博士后科学基金（2013T60333）;吉林省科技发展计划项目（20150101172JC）
患儿男，12岁。因右眼视力下降2个月于2017年1月9日来我院眼科就诊。患儿出生时即有双眼突出，眼距较宽；智力发育正常。全身检查：头颅畸形、前额突出、鼻梁凹陷呈鹦鹉嘴状鼻（图1A）；其他全身检查未见异常。
关键词：颅面骨发育不全/并发症 视神经疾病 病例报告 
克鲁宗综合征一家系被引量：1
《中华眼科杂志》2016年第12期946-947,共2页张娟 康洁 贾立川 
克鲁宗综合征（Crouzon综合征），又称为遗传性家族性颅面骨发育不全，是一种少见的遗传性疾病，于1912年由法国医师Crouzon氏最初报道而命名。该病临床特征包括颅缝早闭、面中部发育不良及眼球突出。大多数眼科医师对该病认识不足，在...
关键词：CROUZON综合征 家系 颅面骨发育不全 遗传性疾病 眼科医师 颅缝早闭 临床特征 眼球突出 
颅缝早闭与斜视被引量：5
《中华眼科杂志》2016年第8期626-630,共5页王安肯 亢晓丽 
颅缝早闭（CS）是因颅骨骨缝过早闭合、颅骨发育提前停止而导致的头颅畸形.其分为非综合征型CS和综合征型CS.非综合征型CS仅累及颅骨,根据累及颅缝的不同而产生不同的颅骨畸形;而综合征型CS畸形还累及面部及四肢等,常见的综合征型CS有Cr...
关键词：颅缝早闭 斜视 颅面骨发育不全 尖头并指(趾)畸形 
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