TTC3基因变异致婴儿癫痫性痉挛综合征1例报道并文献复习  

Infantile epileptic spasm syndrome caused by TTC3 gene variation: a case report and literature review

作　　者：杨慧敏 刘海滨 张庆彪[2] 杨莉[2] 邱世彦 徐那[2] 朱丽萍[2] 李玉芬[2] Yang Huimin;Liu Haibin;Zhang Qingbiao;Yang Li;Qiu Shiyan;Xu Na;Zhu Liping;Li Yufen

机构地区：[1]锦州医科大学研究生培养基地(临沂市人民医院),临沂276003 [2]临沂市人民医院儿内科,临沂276003

出　　处：《中华神经医学杂志》2025年第2期172-174,共3页Chinese Journal of Neuromedicine

摘　　要：婴儿癫痫性痉挛综合征(infantile epileptic spasm syndrome,IESS)是一种发育性癫痫性脑病,多于婴儿期发病,高峰发病年龄为4~9月龄,典型临床特征为痉挛发作、脑电图高度失律和不同程度的发育落后或倒退[1,2]。IESS的病因复杂多样,主要为遗传因素[3]。

关 键 词：婴儿癫痫性痉挛综合征 TTC3基因 基因变异 发育障碍 全外显子测序 

分 类 号：R74[医药卫生—神经病学与精神病学]