反复癫痫、卒中样发作的成年斯德奇-韦伯综合征:1例报道并文献复习  

Sturge-Weber syndrome in an adult with repeated seizures and stroke-like episodes: a case report and literature review

作　　者：王可 王晔[1] Wang Ke;Wang Ye(Department of Neurology,the First Affiliated Hospital of Harbin Medical University,Harbin 150001,China)

机构地区：[1]哈尔滨医科大学附属第一医院神经内科,哈尔滨150001

出　　处：《国际脑血管病杂志》2024年第9期717-720,共4页International Journal of Cerebrovascular Diseases

摘　　要：斯德奇-韦伯综合征(Sturge-Weber syndrome,SWS)是一种先天性神经皮肤综合征,最早由Schirmer于1860年报道,后来由Sturge于1897年描述、Weber首次对本病进行放射学检查[1]。SWS是一种罕见的累及皮肤、脑和眼的血管畸形,是胚胎发育早期发生的第9号染色体的GNAQ基因体细胞镶嵌突变(somatic mosaic mutation)所致[2,3],临床表现包括面部毛细血管畸形、癫痫发作、偏瘫、青光眼等[4]。

关 键 词：放射学检查 卒中样发作 血管畸形 青光眼 胚胎发育早期 癫痫发作 

分 类 号：R74[医药卫生—神经病学与精神病学]