TBX5基因在人类单纯性先天性心脏病中的突变及表达研究  

作　　者：宫立国[1] 刘晓茹[1] 邱广斌[1] 邱广蓉[2] 孙开来[2] 崔娴维[1] 

机构地区：[1]沈阳军区医学检验中心，辽宁沈阳110003 [2]中国医科大学，辽宁沈阳110001

出　　处：《沈阳医学》2003年第1期16-20,共5页

摘　　要：目的 研究人类单纯性先天性心脏病患者中TBX5基因突变及表达情况。方法 应用PCR—DGGE方法在61个单纯性先天性心脏病核心家系共216位成员中检测TBX5基因7个外显子的突变情况；以β—sctin作为内对照对10个房间隔缺损患者和2个非先天性心脏病患者(正常对照)心肌标本进行RT—PCR扩增和定量分析，以观察TBX5基因在mRNA水平有无差异。结果 在所有被检成员中，未发现突变：与非先天性心脏病患者(正常对照)相比，房间隔缺损患者TBX5基因mRNA表达呈下降趋势。结论 TBX5基因编码区突变不是人类单纯性先天性心脏病的致病原因，但其转录水平的异常可能是单纯性先天性心脏病的一种潜在致病机制。

关 键 词：TBX5基因 人类 单纯性 先天性心脏病 突变 表达 

分 类 号：R541.1[医药卫生—心血管疾病]